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常染色體隱性遺傳多囊腎病臨床較為罕見，發(fā)病率僅為萬分之一。其發(fā)病機(jī)制主要由致病基因?? PKHD1 導(dǎo)致，同時后天的基因??突變也是發(fā)病因素之一。

常染色體隱性遺傳多囊腎病主要特征是腎臟集合管擴(kuò)張和先天性肝纖維化。這種類型的多囊腎病病情較重，可發(fā)生于新生兒或兒童，預(yù)后較差，只有極少數(shù)輕型患者可存活至成人，因此在臨床很少見，也被稱為嬰兒型多囊腎。

該疾病可能會出現(xiàn)肺發(fā)育不良、腎功能不全、膽管增生等病癥。例如，在懷孕??期間如果羊水過少，可能會引起胎兒出現(xiàn)遺傳性多囊腎，導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)腎功能不全；還可能累及肺部，導(dǎo)致肺發(fā)育不良；多囊腎也可能誘發(fā)膽管異常，導(dǎo)致門脈周圍纖維化，使膽管增生。

小兒的常染色體隱性遺傳多囊腎往往和先天性的遺傳有直接關(guān)系。一般都會存在明顯的肺部發(fā)育異常情況，容易出現(xiàn)高血壓、水腫、腎功能異常等，是可以影響到生命的。而常染色體顯性遺傳型多囊腎囊腫變化往往比較緩慢，多數(shù)定期復(fù)查不會影響生命。

常染色體隱性遺傳多囊腎病以腎臟囊性改變?yōu)椴±硖卣?，是一種遺傳性疾病。父母雙方都是多囊腎隱性基因??的攜帶者時，孩子有萬分之一的概率發(fā)病，即當(dāng)父親一方的常染色體隱性遺傳因子和母親一方的常染色體隱性遺傳因子都遺傳給孩子，孩子染色體配對 2 個隱性遺傳因子就會變成顯性而發(fā)病。一般情況下，常染色體顯性遺傳的多囊腎患者一半左右在 60 歲前發(fā)展到尿毒癥，常染色體隱性遺傳患者預(yù)后更差，青壯年期就會發(fā)展到尿毒癥。

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