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2025-04-10 10:57:14試管百科
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知名醫(yī)生

副主任醫(yī)師在線

擅長:擅長生殖內(nèi)分泌,各種疑難的不育癥的治療和實施各類輔助生殖技術,包括人工授精、試管嬰兒。

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鉆石黑法罕貧血(Diamond Blackf anemia,DBA)是一種罕見的血液疾病,通常在嬰兒期被診斷。這種疾病會給患者帶來諸多嚴重的癥狀?;颊咭话銜憩F(xiàn)出疲乏、困倦、軟弱無力等癥狀,這是由于肌肉缺氧所致,嚴重時部分病人可出現(xiàn)低熱。同時,皮膚、粘膜蒼白也是貧血的主要體征。

DBA 具有一定的遺傳方式。據(jù)了解,如果父母一方患有該病,孩子有 50% 的幾率患有這種疾病。大約 50% 患有這種疾病的兒童有基因??缺陷,在其余 50% 患有 DBA 的兒童中,原因尚不清楚。這種疾病在多達四分之一的病例中是遺傳的。

DBA 對患者的影響巨大。由于骨髓不能產(chǎn)生足夠數(shù)量的紅細胞,導致身體組織缺氧,可能會出現(xiàn)與血氧不足(貧血)有關的癥狀,癥狀也可能有很大的差異,從非常輕微到嚴重和危及生命。大約有一半出生時患有這種疾病的兒童有身體缺陷,如手畸形或心臟缺陷。

對于 DBA 患者來說,生育面臨著巨大的困境。一方面,孕婦如果患有 DBA,尤其是嚴重的貧血,在生產(chǎn)時就會出現(xiàn)孕婦心肺功能下降的情況,容易導致產(chǎn)程過長,生產(chǎn)困難,甚至威脅到母子的安全。另一方面,如果備孕時對貧血置之不理,懷孕??后可能會影響受精卵的發(fā)育而導致流產(chǎn)的風險增加。長期貧血也會影響到寶寶??的生長發(fā)育,在生產(chǎn)時對出血比較敏感,難耐受,可能會導致失血性休克。所以,DBA 患者在生育問題上需要格外謹慎,積極糾正貧血,在醫(yī)生的指導下進行備孕和生產(chǎn)。

據(jù)估計,北美每年有 25 至 35 例 DBA 新病例,可見其發(fā)病率之低。這種疾病是以路易?戴蒙德博士和肯尼思?布萊克凡博士命名的,他們在 20 世紀 30 年代發(fā)現(xiàn)并記錄了該疾病的第一批病例。它需要由血液學家進行持續(xù)的醫(yī)療管理,治療手段從類固醇藥物到體細胞移植。但即使如此,重度 DBA 患者仍需要終身治療,以防止有生命危險??的貧血和其他并發(fā)癥。

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