住院醫(yī)師在線

擅長：婦科內(nèi)分泌、多囊卵巢綜合癥的診療。

咨詢

反復(fù)流產(chǎn)、胎停不是女性的專利?反復(fù)性流產(chǎn)胎停的原因?

近年來，隨著胎停育、流產(chǎn)等不良妊娠患者的增多，該話題越來越受到大家的關(guān)注，很多夫婦把檢查、治療重心放在女性身上，忽視了男性的因素，殊不知男性也與胎停育有著密切的聯(lián)系，因為一個好的胚胎離不開高質(zhì)量的精子，受精卵基因??的一半來自男性。發(fā)生胎停育的夫婦，男性除了常規(guī)的精液分析、精子形態(tài)學(xué)檢測，千萬不要忽視遺傳領(lǐng)域的檢查。

反復(fù)流產(chǎn)、胎停不是女性的專利?和男性有緊密關(guān)系

1. 染色體數(shù)目異常

染色體數(shù)目異常主要包括21三體綜合征（即比正常人多了1條21號染色體）、克氏綜合征（??47，XXY）或者其它三體綜合征等，多有比較典型的臨床癥狀，如先天智力低下、獨特的面容或性器官發(fā)育不成熟等，其造成胎停育通常是男方形成的配子染色體數(shù)目異常，從而可能造成胚胎發(fā)生非整倍體及染色體不均衡，從而導(dǎo)致了胎停育的產(chǎn)生。一般來說，男性染色體數(shù)目異?？赡軐?dǎo)致胚胎染色體數(shù)量異常，導(dǎo)致胎兒停止、畸形等。

2. 染色體結(jié)構(gòu)異常

一般來說男方染色體數(shù)目異常比較少見，染色體結(jié)構(gòu)異常則更為常見，主要包括易位、倒位、重復(fù)、缺失。因父方無遺傳物質(zhì)的缺失，故身體各方面的發(fā)育如性器官、智力發(fā)育等都是正常的，但是常會產(chǎn)生含有不平衡染色體的配子，精卵結(jié)合時易產(chǎn)生染色體片段丟失或重復(fù)，最終導(dǎo)致受精卵的染色體異常而停止發(fā)育。

常見的有以下幾種類型：

• ??平衡異位：理論上可產(chǎn)生18種配子，1種正常，1種為攜帶者，其余16種均為異常。因此，有1/18的機率生育正常的孩子，1/18的機率生育跟父親一樣含有異常結(jié)構(gòu)染色體的孩子，還有16/18的機率不能正常妊娠，可能出現(xiàn)生化妊娠、胎停育、畸形兒等。
• ??羅氏易位：又分為非同源染色體羅氏異位和同源染色體羅氏異位。對于前者，理論上可產(chǎn)生的2種精子均為異常，妊娠過程中多胎停育，即便少數(shù)分娩，子代也均為唐氏綜合征患兒。對于后者，生精細胞在第二次減數(shù)分裂后可形成含6種核型的精子，其中1種正常，1種為平衡攜帶者，剩余4種精子核型均為異常。故最終有1/6概率生出健康的孩子，有1/6概率生出和父親染色體核型一樣的孩子，待子代適齡婚育時還會遇到和父親一樣的境遇，還有4/6概率發(fā)生胎停育、死胎等。
• ??倒位：染色體可分為長臂和短臂，中間由著絲粒相連接，如果1條染色體同時有2處發(fā)生斷裂后再旋轉(zhuǎn)180°重新續(xù)接，則發(fā)生了倒位?？煞譃楸坶g倒位和臂內(nèi)倒位：2處斷裂均位于長臂或短臂則為臂內(nèi)倒位，余之則為臂間倒位。不論哪種倒位均可能發(fā)生遺傳物質(zhì)的缺失或重復(fù)（特別是小片段的倒位），從而導(dǎo)致了胎停育或其他不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。當(dāng)然，以上概率均為理論分析所得，對實際情況而言，運氣也占了相當(dāng)一部分因素。

3. 精子DNA完整性

廣義上來說，精子DNA完整性也屬于遺傳因素的一類。精子DNA損傷多與精索靜脈曲張、生殖系統(tǒng)炎癥、吸煙、飲酒、氧化應(yīng)激等因素密切相關(guān)，而精子細胞因細胞質(zhì)內(nèi)清除酶含量降低，故而其抗氧化能力較差，更易受到上述因素的損傷。現(xiàn)主流報道多認(rèn)為精子DNA碎片率高可影響精子的質(zhì)量及功能，導(dǎo)致精卵結(jié)合能力下降，即使發(fā)育為胚胎，也會因精子的晚期效應(yīng)而導(dǎo)致不良的妊娠結(jié)局，如生化、胎停育等。

綜上，對于2次及以上胎停育的夫婦，男性必須要仔細排查，在遺傳因素排查方面，男性可針??對比較常見的幾種遺傳因素，完善精子DNA碎片率測定、常規(guī)染色體及Y染色體微缺失等相關(guān)檢查。若染色體檢查顯示異常，可去專業(yè)的權(quán)威的醫(yī)療機構(gòu)進行遺傳學(xué)咨詢，評估遺傳風(fēng)險，必要時可行著床前遺傳學(xué)診斷（PGD，即三代試管）來降低對后代的影響。