副主任醫(yī)師在線

擅長(zhǎng)：宮腔鏡手術(shù)、腹腔鏡手術(shù)；人工授精、誘導(dǎo)排卵等輔助生殖技術(shù)。

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產(chǎn)前檢查過程中導(dǎo)致胎兒畸形的原因有哪些?

眼看著腹部里的寶寶??即將呱呱墜地，卻不幸得知孩子存在畸形只能引產(chǎn)，父母該是怎樣的悲痛啊?

老老實(shí)實(shí)按流程產(chǎn)檢，也有可能查不出胎兒畸形?真的是這樣嗎?

雖然不想承認(rèn)，但答案確實(shí)如此。

??1、出生弊端病種多且病因復(fù)雜

染色體畸變、基因??突變等遺傳因素和環(huán)境因素可以單獨(dú)導(dǎo)致，也可由多種因素交互作用導(dǎo)致，或者是其他不明原因所致。

??2、按時(shí)做產(chǎn)檢為何還是會(huì)出現(xiàn)胎兒畸形?

除了唐氏篩查、NT檢查等特異性檢查，排畸主要靠四維彩超、系統(tǒng)B超等，根據(jù)具體檢查方式和孕周，又可分大排畸和小排畸。

大排畸：21-24周，主要作為胎兒畸形的篩查，可以檢查出絕大多數(shù)的胎兒畸形，如脊柱裂或腹壁裂、器官膨出、小頭畸形、唇腭裂等。小排畸：29-32周，補(bǔ)充排畸，監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)情況，查驗(yàn)胎兒是否生長(zhǎng)受限，羊水、臍帶是否有異常等。

可即便如此，產(chǎn)檢也難以發(fā)現(xiàn)一些疾病，四維彩超查不出下面???這8種畸形：

（??1）水腎或水腦有許多水腦或水腎的狀況，都會(huì)到了懷孕??后期才逐漸產(chǎn)生。

（??2）全盲胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，因此不會(huì)睜開眼睛，所以無法診斷出先盲或小眼癥的狀況。

（??3）先天性聽障問題在胎兒??5～6個(gè)月大時(shí)，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

（??4）先天性心臟病心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

（??5）胃腸道阻塞腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕??24周之前，因?yàn)樘涸趹言??前期，很少大口的吞進(jìn)羊水。

（??6）肢（指、趾）端異常像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

（??7）侏儒癥有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因?yàn)樘涸??6～7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的發(fā)育生長(zhǎng)。

（??8）先天性代謝異常絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶??出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產(chǎn)前無法辨認(rèn)，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶??。

??3、產(chǎn)檢依舊是避免出生弊端的重要手段

雖然產(chǎn)檢不能檢查出所有的畸形，但是，產(chǎn)檢仍然是避免出生弊端的主要手段。

??4、哪些人群需要重點(diǎn)預(yù)防?

目前，產(chǎn)檢的重點(diǎn)對(duì)象包括：

孕早期感染過細(xì)菌、接觸過致畸物的孕婦也要特別注意。

還有的父母都正常，也沒有疾病家族史，但是卻生育了畸形兒，檢查才發(fā)現(xiàn)是因?yàn)楦改笖y帶有致病基因??。

這種情況，一般再次生育前，需要做相關(guān)的基因??檢查。

（??1）不要嫡親結(jié)婚這是老一輩們的陋習(xí)，但現(xiàn)在依然有很多相對(duì)落后封閉地區(qū)在進(jìn)行。

嫡親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致男性女性雙方身上攜帶的家族內(nèi)共同隱性致病基因??相會(huì)，這種相會(huì)很容易導(dǎo)致致病基因??發(fā)病，致使后代寶寶??出現(xiàn)畸形。

（??2）補(bǔ)充葉酸孕前三個(gè)月補(bǔ)充葉酸，這應(yīng)該是每個(gè)女性的共識(shí)了。

神經(jīng)管的發(fā)育異常，說是無腦兒、腦積水和脊柱裂等這些神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常都是跟孕婦的葉酸缺乏有關(guān)系的。

（??3）孕前產(chǎn)檢夫妻??二人都要認(rèn)真做孕前體檢，備孕期間也要改善不好的生活習(xí)慣（不熬夜，不喝酒，不吸煙），多加鍛煉，均衡飲食。

（??4）三代試管第三代試管嬰兒指的是形成胚胎后，先對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)分析，挑選出染色體或者基因??正常的胚胎來進(jìn)行移植，這樣就可以保障子代的健康。

①年齡大于35歲的患者②自然流產(chǎn)≧3次，排除子宮或內(nèi)分泌因素

③生育過染色體異常疾病患兒的夫婦

⑤染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常的夫婦，如羅氏易位，部分克氏綜合癥等。

這也是全體工作人員的共同目標(biāo)?讓我們一起努力，迎接好孕的到來吧?