主任醫(yī)師在線

擅長(zhǎng)：婦科手術(shù)，主要從事婦科內(nèi)分泌疾病、不孕癥、圍絕經(jīng)期疾病的診治及輔助生殖技術(shù)。

咨詢

三代試管嬰兒在杭州，如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷與篩查?

三代試管嬰兒，學(xué)名叫做胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，英文簡(jiǎn)稱PGT，以前也叫做PGD。PGT的核心環(huán)節(jié)主要是在試管嬰兒的胚胎移植進(jìn)入子宮前，檢測(cè)一下胚胎的染色體或者基因??，選擇遺傳正常的胚胎植入子宮，減少流產(chǎn)或者胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)，增加移植的成功率。根據(jù)該技術(shù)應(yīng)用的不同人群，可以分為三大類：

?1、PGT-SR：夫婦雙方或之一存在染色體結(jié)構(gòu)異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反復(fù)流產(chǎn)和胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。

?2、PGT-M：夫婦雙方或之一患有單基因??遺傳病，或者攜帶有單基因??遺傳病致病基因??，胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，PGT-M可以阻斷致病基因??在家族中的傳遞。

?3、PGT-A：夫婦雙方或者家族中沒有已知的遺傳問題，但是由于女方高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗等提示胚胎可能存在新發(fā)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，通過PGT-A可以選擇染色體正常胚胎移植，以期提高試管嬰兒治療的成功率，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

唐篩、產(chǎn)篩、羊水穿刺的區(qū)別是什么呢?

唐篩、產(chǎn)篩、羊水穿刺這幾個(gè)術(shù)語(yǔ)常常會(huì)擺在做產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽面前，該如何選擇呢?

唐篩是在孕早、中期通過孕婦外周血血清生化指標(biāo)判斷胎兒唐氏綜合征、18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，這一傳統(tǒng)技術(shù)可以大大降低唐氏綜合征患兒的出生，但是該技術(shù)也有明顯的局限性，較高的假陽(yáng)性率和一定的漏檢率。也就是說通過唐篩發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)一步羊水穿刺，會(huì)發(fā)現(xiàn)大部分是正常的；而唐篩提示低風(fēng)險(xiǎn)的人群中仍然有一定比例的唐氏綜合征患兒出生。

產(chǎn)篩，是在孕12周以后通過檢測(cè)孕婦外周血中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，該技術(shù)的優(yōu)勢(shì)在于準(zhǔn)確率高、假陽(yáng)性率低、漏檢率低，具有取代傳統(tǒng)唐篩的趨勢(shì)，目前主要的問題在于費(fèi)用昂貴，且只報(bào)告3條染色體的異常。

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超聲引導(dǎo)下穿刺羊水樣本，進(jìn)行遺傳檢測(cè)，由于取樣直接來源于胎兒，所以可以較準(zhǔn)確的直接反映胎兒的染色體或者基因??情況。缺點(diǎn)是需要侵入性取樣，雖然相對(duì)比較靠譜，但仍存在極低的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。

唐篩、DNA篩查都是產(chǎn)前篩查技術(shù)，主要是篩查胎兒患有染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)，篩查的結(jié)果只能提示風(fēng)險(xiǎn)的高低，不能確診。羊水穿刺是確診胎兒有無染色體疾病的方法。如果唐篩、DNA篩查檢查提示有高風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步羊水穿刺來確診胎兒到底有沒有遺傳性疾病。

對(duì)于那些已知具有遺傳性疾病胎兒高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，就可以跳過唐篩或者DNA篩查，而直接選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷，來排除遺傳性疾病。

三代試管懷孕??后怎么檢查呢?

這也不是一概而論。需要強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)的是，三代試管技術(shù)本身不是導(dǎo)致您需要做羊水穿刺的原因，需不需要做羊水穿刺，還要看您是什么原因做的三代試管。

?1、對(duì)于PGT-SR和PGT-M技術(shù)懷孕??的孕婦，建議選擇羊水穿刺，因?yàn)楸旧矸驄D生育染色體異常和基因??弊端患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高，雖然做過胚胎檢測(cè)，但是由于胚胎檢測(cè)的樣本是很微量的，檢測(cè)技術(shù)復(fù)雜，存在誤診風(fēng)險(xiǎn)，建議選擇羊水穿刺作為進(jìn)一步確診手段，排除患病風(fēng)險(xiǎn)。

?2、而PGT-A懷孕??的孕婦可以遵循常規(guī)產(chǎn)檢原則和流程，先做產(chǎn)前篩查，如發(fā)現(xiàn)有高風(fēng)險(xiǎn)因素，則建議羊水穿刺。如果您在PGT-A中選擇移植了嵌合體胚胎，獲得懷孕??后，也建議直接行羊水穿刺進(jìn)一步排除胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。