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泰國第三代試管嬰兒技術(shù)之篩查染色體異常

　　染色體異常實在并不罕見，大約人群中每五百人就可能有一人是染色體易位，而且染色體異常的發(fā)生沒有生孩子的差異，男性和女士均可發(fā)生。那么染色體異常是怎么樣的?染色體異?？梢陨⒆訂?下面???RFG皇家醫(yī)院顧問給大家講述一下。

　　01 什么是染色體?

　　染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因??)的物質(zhì)，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。孩子都各有23對染色體數(shù)目。當正常卵子和精子相遇形成胚胎則變成23對染色體。

　　02 染色體出現(xiàn)異常會怎么樣?

　　染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕??后染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產(chǎn)，有四分之一會存活下來。

　　例如唐氏綜合癥或者唐氏嬰兒，就是第21對染色體多出一條，也叫21-三體綜合癥。原因是細胞在減數(shù)分裂過程中，第21對染色體沒有分離造成的，形成異常卵子。21-三體綜合征患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增高??10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　03 染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化

　　染色體結(jié)構(gòu)上的重復(fù)、缺失、異位、倒位會導致基因??數(shù)量、排列順序的改變引起生物性狀的變異。

　　異位型13三體綜合征：異位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為??46，-??14，+t(13q14q)，其結(jié)果是多了一條13號長臂，當雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數(shù)異常胎兒均流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達100%。目前對13三體綜合癥發(fā)生的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一。<<<點擊查看什么是羅氏易位

　　貓叫綜合征：胎兒第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。嬰兒會出現(xiàn)特殊面容、智力發(fā)育遲緩、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)。發(fā)病原因有病感染(風疹病、麻疹病等)、化學因素(農(nóng)藥、甲苯、抗癲癇藥物等)、物理因素(X射線、電離輻射等)、高齡孕婦。女性習慣性流產(chǎn)：第9號染色體長臂倒置會導致胚胎不能正常發(fā)育，致使女性習慣性流產(chǎn)

　　慢性粒細胞白血?。涸诼粤＜毎籽≈校s90%以上CML患者有一種異常染色體，即第22 號染色體的一條長臂缺失，缺失部分易位到9號染色體之一長臂末端。即t(9q+，22q -)

　　04 哪些人需要關(guān)注染色體變異

　　目前血液檢查的染色體問題只能看出遺傳問題，95%的人檢查都是沒有問題的，而造成染色體出現(xiàn)問題的原因90%以上是因為母親年齡太大，卵子老化，在分裂的過程出現(xiàn)異常。同時長期從事化學工作者、身體接受放射線過多、受病感染者都會引起染色體變異幾率增加。例如年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合征發(fā)生的危險??因素，亦有報道與父親的年齡過高也有關(guān)。以下是泰國皇家(RFG)醫(yī)院??提供的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)顯示5515個樣本中不同年齡段染色體發(fā)生異常的比例是：這個統(tǒng)計數(shù)據(jù)不是血液檢查的結(jié)果，而是胚胎染色體檢查結(jié)果，充分證明了為什么有的人懷孕??了會發(fā)生自然流產(chǎn)的問題，這也是為什么35歲以上的孕婦要篩查唐氏綜合癥的原因。

　　05 關(guān)于泰國三代試管嬰兒基因??篩查之PGD、PGS

　　PGD胚胎植入前基因??診斷(PGD)是最常見的基因??檢查術(shù)語，是您聽說對任何一種胚胎基因??測試的一個總稱。PGD這個詞已經(jīng)在遺傳學家，生殖內(nèi)分泌學家和大多數(shù)非專業(yè)的報刊印刷品中廣為流傳，因為它就是指在胚胎植入先對其進行檢測。最初，80年代后期出現(xiàn)的PGD是為了幫助高危夫婦避免將重大的基因??疾病傳給他們的下一代。代替產(chǎn)前檢查時出現(xiàn)的基因??紊亂而帶來終止妊娠的無奈，夫婦可以使用試管嬰兒技術(shù)來受精，并在胚胎在植入子宮前對其進行檢測。”

　　當今，許多生育診所使用PGD來描述對某一特定遺傳病的檢測。這一特定檢測針??對那些極有可能將他們自己基因??中帶有的如囊性纖維化，血友病或家族性黑朦性癡呆病等已知的單基因??缺陷基因??傳給下一代的父母，單基因??遺傳病是由已感染的人的DNA的一個特定的基因??發(fā)生改變或突變引起的遺傳疾病。SART/ASRM實踐委員會解釋PGD適用于“一個或父母雙方都攜帶突變的基因??或染色體平衡重排，此時進行PGD測試，來確定是否該突變或不平衡的染色體補體已經(jīng)傳染到或胚胎。"

　　PGS胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)是一種較新的術(shù)語，用來描述篩選胚胎，以確保他們有正確的染色體數(shù)目，同時尋找任何結(jié)構(gòu)異常的染色體的過程。這個過程稱為整倍體的篩選。SART/ASRM實踐委員會說PGS適用于“父母是已知或假定是染色體正常，其胚胎做整倍體的篩選。”

　　PGS技術(shù)被認為可以提高35歲以上，曾經(jīng)試管嬰兒屢次失敗以及反復(fù)流產(chǎn)女性試管??嬰兒的成功率。老一代的PGS技術(shù)使用FISH分析單個細胞時，僅限于分析人體23對染色體中的5到10對染色體，這也是有些女性聲稱自己做了基因??篩查仍然流產(chǎn)或者無法形成胚胎的原因之一。然而新的測試方法，如單核苷酸多態(tài)性(SNP)分析、比較基因??組雜交(CGH)可以對全部23對染色體進行檢測提高胚胎篩查通過率。目前全球最先進的基因??篩查技術(shù)只有美國和泰國可以達到，這也造就了泰國成為試管嬰兒成功率比較高的國家。