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擅長：各種**不育、婦科內(nèi)分泌疾病的診治及輔助生殖技術(shù)。

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屢次懷孕??頻頻胎兒畸形，仁心醫(yī)院??運(yùn)用試管“三代”技術(shù)誕下健康孩

11月25日18時(shí)43分，歷經(jīng)3次因胎兒畸形孕中期引產(chǎn)的小馬夫婦終究在上海試管助孕醫(yī)院醫(yī)學(xué)專業(yè)所屬仁心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)核心的輔助下，順?biāo)飚a(chǎn)下一名3270g的健康生孩子。這個(gè)嬰兒是海內(nèi)首例 “8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征）”胚胎植入前遺傳學(xué)診療試管??嬰兒。來滬打工的小馬夫婦成親3年，2016年老婆第一次懷孕??，小家庭???????????沉溺在籌備迎接新成員的快樂之中，但不幸的是4個(gè)多月產(chǎn)檢發(fā)掘胎兒異樣，在醫(yī)師的倡議下只可引產(chǎn)。2017年老婆再次懷孕??，他們認(rèn)為上一次的不幸不過偶爾，結(jié)果幸運(yùn)女神并沒有對(duì)這個(gè)家庭???????????顯露淺笑，孕4+月產(chǎn)檢又發(fā)掘胎兒高發(fā)畸形，無奈之下再次引產(chǎn)。在醫(yī)師的倡議下兩邊做了染色體檢驗(yàn)，出乎他們預(yù)料的是兩人染色體都常態(tài)。小夫妻??在2018年第三次自然懷孕??了。此次為了確保胎兒的安全，他們選取了仁心醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，沒想到的是不幸還是產(chǎn)生了。孕4個(gè)多月胎兒B超檢驗(yàn)又發(fā)掘胎兒腦膨出，同時(shí)歸并多囊腎。引產(chǎn)后，仁心醫(yī)院產(chǎn)科對(duì)胎兒樣件做了染色體核型檢驗(yàn)，結(jié)果顯現(xiàn)常態(tài)。產(chǎn)科醫(yī)師有點(diǎn)迷惑，夫妻??染色體常態(tài)，胎兒染色體常態(tài)，為啥胎兒一直高發(fā)畸形?持續(xù)3次引產(chǎn)小馬夫婦有點(diǎn)失望，他們抱著最終試一試的情緒來到仁心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)核心生殖遺傳門診就醫(yī)。張婷博士全面詢問病情后，倡議夫妻??兩邊進(jìn)行全外顯子測(cè)序，結(jié)果發(fā)掘孩子兩邊TCTN2基因??突變，驗(yàn)證第三次胎兒引產(chǎn)標(biāo)本顯現(xiàn)為此基因??復(fù)合雜合突變。有關(guān)研發(fā)顯現(xiàn)，TCTN2基因??致病突變，可引發(fā)8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征），呈常染色體隱性遺傳?，F(xiàn)在該基因??的突變與8型Meckel綜合征的產(chǎn)生有關(guān)，詳細(xì)體制還未非常明確。搜刮文獻(xiàn)現(xiàn)在世界上唯獨(dú)1例中東家庭???????????報(bào)導(dǎo)產(chǎn)生過此病。生殖醫(yī)學(xué)核心施行主任孫贇得悉此狀況后十分看重，立刻率領(lǐng)隊(duì)伍認(rèn)真研發(fā)解析病情，發(fā)掘小馬夫婦屢次不良孕產(chǎn)胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征擁有一致性，決議為他們采用現(xiàn)在輔助生殖技術(shù)行業(yè)優(yōu)秀技術(shù)之一單基因??病胚胎植入前遺傳學(xué)診療技術(shù)（PGT-M）。這項(xiàng)技術(shù)在仁心醫(yī)院生殖核心已然展開近6年，該診療技術(shù)最大的難點(diǎn)在于胚胎期可探測(cè)的細(xì)胞數(shù)十分少，必需進(jìn)行DNA擴(kuò)增，可是致病基因??也許在擴(kuò)增流程中遺失，既而造成遺傳診療的錯(cuò)誤，因此，還須要進(jìn)行愈加高難的連鎖解析。小馬夫婦在試管助孕流程中，共獲取可探測(cè)胚胎7枚，胚胎探測(cè)后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦兩邊致病基因??，幸運(yùn)女神終究眷顧了這對(duì)夫妻??。2019年3月4日仁心醫(yī)院生殖核心主任醫(yī)生洪燕為女方施行了凍胚移植手術(shù)，順?biāo)鞈言??，胎兒孕期B超未發(fā)掘構(gòu)造異樣，并于11月25日順?biāo)飚a(chǎn)下一名健康生孩子。仁心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)核心自2014年起展開“第三代”試管嬰兒技術(shù)，在單基因??病診療方面，現(xiàn)在已然為含蓋遺傳性耳聾、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥厚性心肌病等50余種單基因??病患者給予了胚胎植入前遺傳學(xué)診療技術(shù)。（國內(nèi)日?qǐng)?bào)上海分社）