
主治醫(yī)生在線
擅長(zhǎng):婦科超聲診斷,生殖相關(guān)超聲檢查,子宮動(dòng)脈的監(jiān)測(cè)、宮頸機(jī)能不全的超聲診斷有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
血友病是一組血液型病癥,具體表現(xiàn)為凝血功能異常,凝血的時(shí)間?增加了,輕度創(chuàng)傷也容易導(dǎo)致大出血,情況嚴(yán)重者可能出現(xiàn)自發(fā)性流血。血友病病人準(zhǔn)備生育,必須做三代試管嬰兒嗎?
不一定,比如患病男士與正常女性生育,子女中助孕均為正常的,女生均為病毒攜帶者,即理論上子代不管孩子生均并不是血友病的病人,并不需要做三代試管嬰兒技術(shù)。
此外即便子代有可能為病患的狀況,還能夠考慮到自然懷孕??后通過(guò)產(chǎn)前檢查方法來(lái)分辨寶寶??是不是發(fā)病。
小孩確診為血友病也查到了明確的致病遺傳基因??,但夫妻??2人并沒(méi)有查出致病的遺傳基因??,一定是孩子自己的新發(fā)突變嗎?
不一定。大多數(shù)的狀況,小孩查到了確立的致病遺傳基因??,爸爸媽媽(特別是媽媽)會(huì)查出同樣的基因??突變,但是一小部分爸爸媽媽通過(guò)血液檢測(cè)是找不著同樣的基因??突變的。有那么二種很有可能:
(1)突變發(fā)生在胎兒初期產(chǎn)生的細(xì)胞嵌合,因此媽媽外周血中測(cè)不到基因??的突變;
(2)突變只是發(fā)生在媽媽的卵細(xì)胞中,媽媽血液中測(cè)不上基因??突變,這樣情況的發(fā)生概率約為15%-20%,子代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)性還會(huì)提升。因而以往生育過(guò)血友病小孩的夫妻??,再度生育時(shí)提議要做產(chǎn)前檢查。
血友病做三代試管??嬰兒的全步驟一覽
(1)疾病診斷為血友病(根據(jù)臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查);
(2)基因??檢查發(fā)覺(jué)確立的致病遺傳基因??,家系連鎖關(guān)系確立,非新發(fā)的突變;
(3)常規(guī)做試管嬰兒的術(shù)前檢查、準(zhǔn)備有效證件并建冊(cè)、女性進(jìn)行促排卵、女士試管嬰兒促排卵及其男士取精子、塑造胚胎;
(4)對(duì)胚胎開(kāi)展穿刺活檢,做基因??檢測(cè),挑選出理論上不產(chǎn)生血友病(同時(shí)篩選染色體)的試管胚胎;
(5)凍胚移植;
(6)取得成功懷孕??者得做羊水穿刺(一般在16-22周),之后再通過(guò)基因??篩查檢測(cè)來(lái)明確胎寶寶??的血友病風(fēng)險(xiǎn);
(7)到婦產(chǎn)科再次孕檢,直到孕婦分娩。
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