特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦必須是合法夫妻,且僅限于治療因特定不孕不育問(wèn)題而無(wú)法通過(guò)其他方式懷孕的夫婦。
問(wèn)題描述:
女性calr基因突變通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)能否實(shí)現(xiàn)基因優(yōu)化?
2026-01-05 · 0人瀏覽 · 1個(gè)回答
Answer Question
內(nèi)容僅供參考,具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
張醫(yī)師 ·
2026-01-05
女性calr基因突變做三代試管嬰兒,是能優(yōu)化基因的。三代試管嬰兒又叫胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)”,這項(xiàng)技術(shù)適合35歲以上女性、夫妻染色體異常、有家族遺傳病等患者??梢栽谠嚬芤浦睬翱梢酝ㄟ^(guò)PGD/PGS篩查技術(shù),篩選出染色體異常、帶有基因缺陷的胚胎,再移植健康無(wú)異常的胚胎到女性的宮腔內(nèi),從而阻斷下一代遺傳,起到優(yōu)生優(yōu)育的作用。
CALR基因突變中的CALR是一種多功能蛋白質(zhì),一般存在于細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中,可以起到調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣動(dòng)態(tài)平衡的作用,而CALR基因一般在骨髓增殖性腫瘤中檢測(cè),如真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化癥、原發(fā)性血小板增多癥等,這些疾病以發(fā)生血管事件、栓塞出血、纖維組織增生及髓外造血,甚至終向白血病轉(zhuǎn)化為特征。不過(guò)一般這種疾病通過(guò)三代試管助孕,是可以避免下一代患病的。
截止目前,世界上已知的遺傳性疾病有4000多種,雖然三代試管目前只能篩查出上百種常見(jiàn)的遺傳疾病,如唐氏綜合病癥、血友病、地中海貧血、蠶豆病、白血病等,但已經(jīng)可以很大程度上的保障下一代的健康了。不過(guò)為了避免漏篩的風(fēng)險(xiǎn),建議各位患者在通過(guò)三代試管懷孕后,也一定要定期做好參加,建議是在醫(yī)生的指導(dǎo)下做個(gè)羊水穿刺檢查,確保胎兒的健康。
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