特別提示:接受試管嬰兒技術(shù)的夫婦必須是合法夫妻,且僅限于治療因特定不孕不育問(wèn)題而無(wú)法通過(guò)其他方式懷孕的夫婦。
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內(nèi)容僅供參考,具體診療請(qǐng)一定到醫(yī)院在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
李醫(yī)師 ·
2026-01-05
胎兒15號(hào)染色體微缺失既有可能遺傳自父親,也有可能來(lái)自母親,還有可能是在胚胎形成時(shí)發(fā)生的,與遺傳無(wú)關(guān)?,F(xiàn)實(shí)生活中,有些夫妻因病癥不明顯不知道自己存在染色體異常的情況而遺傳給了下一代,他們往往是在懷孕后發(fā)現(xiàn)胎兒有問(wèn)題時(shí)才察覺(jué)的,由于15染色體缺失的癥狀大多不會(huì)在孕早期表現(xiàn)出來(lái),所以產(chǎn)前檢查尤為重要,孕媽們一定要按時(shí)產(chǎn)檢。
由于15號(hào)染色體是常染色體之一,對(duì)人類來(lái)說(shuō)至關(guān)重要,因此一旦它出現(xiàn)什么問(wèn)題,輕則影響胎兒發(fā)育,重則導(dǎo)致流產(chǎn)或畸胎,所以準(zhǔn)媽媽們查出15號(hào)染色體異常后千萬(wàn)不要大意,這里簡(jiǎn)單列舉了幾點(diǎn)與15號(hào)染色體異常有關(guān)的內(nèi)容:
1、15號(hào)染色體缺失4M左右會(huì)出現(xiàn)天使綜合征(快樂(lè)木偶綜合征),本病70%以上由母系單基因遺傳缺陷所致,這類患兒存在嚴(yán)重的發(fā)育遲緩、智力障礙、運(yùn)動(dòng)及平衡障礙;
2、15號(hào)染色體上存在約3.16M重復(fù)時(shí)會(huì)引起過(guò)度生長(zhǎng)綜合征,多數(shù)表現(xiàn)為腎臟發(fā)育異常,如馬蹄腎、腎發(fā)育不全、腎盂積水、多囊腎等,伴隨精神發(fā)育遲滯和發(fā)育遲緩,身材高大,但學(xué)習(xí)困難,面容特異;
3、如果遺傳自父親十五號(hào)染色體微缺失,或兩條15號(hào)染色體都來(lái)自母親,就會(huì)導(dǎo)致普拉德-威利綜合征,根據(jù)相關(guān)病癥也被稱做低肌張力-低智力-性腺發(fā)育低下-肥胖綜合征,患有此病的嬰兒普遍有肌肉張力弱、近視及增重困難。
目前,孕前或產(chǎn)前篩查與診斷是預(yù)防生下15號(hào)染色體缺失患兒的有效途徑,不過(guò)此方法準(zhǔn)確率也只有80%,如果夫妻一方或雙方存在染色體異常的情況,要想生一個(gè)健康的孩子,保險(xiǎn)的還是做三代試管嬰兒,在移植前對(duì)胚胎23對(duì)染色體進(jìn)行全面篩查,將有基因缺陷的胚胎淘汰掉。
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