人類細(xì)胞有23對染色體，每條染色體都被短臂和長臂分成兩個部分，通俗地講，染色體缺失綜合征是指某些染色體的短臂或長臂有部分片段(遺傳物質(zhì))缺失了，而染色體重復(fù)綜合征則表現(xiàn)為染色體的長臂或短臂存在片段重復(fù)的情況，也就是說某條染色體的一部分被重復(fù)了。需要注意的是，大部分染色體缺失或重復(fù)都不能算作染色體病，醫(yī)生要結(jié)合多項檢查才能進(jìn)一步診斷。

一般來說，如果父母雙方都有正常的染色體，胎兒發(fā)生染色體缺失或重復(fù)的概率比較小，要是父母任意一方為染色體異常攜帶者，那么孩子中招的可能性會大大增加，因此孕前檢查和產(chǎn)前診斷則很有必要，為方便大家了解，下面簡單介紹了幾點與染色體缺失及重復(fù)有關(guān)的內(nèi)容：

1、如果染色體缺失或重復(fù)的部分能對身體造成重大影響，那么孩子生下來后很有可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇、心臟畸形、肌張力低下等情況;

2、染色體缺失或重復(fù)的大小及位置能決定某些疾病的嚴(yán)重程度，若缺失或重復(fù)的片段較小，對孩子的影響則不會很大，臨床上將這種稱為染色體微缺失或微重復(fù);

3、部分存在染色體缺失或重復(fù)的嬰兒主要內(nèi)臟器官不會受影響，預(yù)后較好的話能存活至成年，且更早地達(dá)到發(fā)育里程碑，不過部分孩子隨著年齡的增加，先天的面部缺陷會越來越明顯。

由于缺失或重復(fù)的染色體片段較為微小，臨床常用的傳統(tǒng)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)檢測能力有限，這類疾病通常會被漏檢，有些孩子甚至長到3-5歲才被發(fā)現(xiàn)存在染色體異常。如今隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，染色體微陣列分析技術(shù)(CMA)，又稱基因芯片技術(shù)，為染色體缺失或重復(fù)的診斷提供了幫助，如果有產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)異常、早孕期超聲軟指標(biāo)異常、中孕期多個超聲軟指標(biāo)異常、不明原因的水腫胎兒或死胎死產(chǎn)等情況，行產(chǎn)前CMA檢測。