遺傳咨詢_遺傳咨詢掛什么科室_遺傳咨詢師
在重慶,提前知道自己是否具有較高的癌癥遺傳危險已經(jīng)成為可能,從而通過手段降低患癌癥的危險。
8月30日,上游資訊-重慶晨報記者從重慶市腫瘤醫(yī)院獲悉,重慶“腫瘤遺傳咨詢診所”已正式成立。 經(jīng)過三個月的試運營,將于9月份正式向公眾通達預約咨詢。 這也是西南“腫瘤遺傳咨詢診所”。
一名有三名親戚患有肺癌的男子擔心遺傳會影響他的婚姻
29歲的吳先生住在沙坪壩,上周剛剛在一家試驗癌癥遺傳咨詢診所完成咨詢。 “我想檢查一下我是否可能患有肺癌。我們家里有很多人患有肺癌?!?/p>
吳先生說,今年他和相戀多年的女友準備結(jié)婚,但詢問了家人的情況后,女友的父親卻不愿意。 原來,吳先生的父親、表弟、爺爺都患有肺癌,女友的父親擔心吳先生會遺傳這種病。 “還有,我爸爸得癌癥的時候比我爺爺?shù)冒┌Y的時候年輕了20歲。我會不會更年輕得肺癌呢?”
腫瘤遺傳咨詢診所的醫(yī)生接到咨詢后,與他詳細討論了其家族成員的癌癥病史。 他發(fā)現(xiàn),劉先生的父親因工作原因,長期接觸汽車尾氣和灰塵,而祖父則有每天坐在茶館里的習慣,長期接觸二手煙。 我叔叔長期從事裝修和油漆工作。
“目前大家普遍認為環(huán)境致病因素是肺癌的主要原因,而小吳的父親、表弟、爺爺?shù)榷奸L期暴露在不好環(huán)境中,如二手煙、廢氣、灰塵等。 ” 重慶市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師冉靜介紹。
經(jīng)醫(yī)生評估和相關(guān)檢查,認為吳先生一家三口患肺癌的主要致病因素是不好環(huán)境,與遺傳無關(guān)。 “不過,不能排除小吳和他的親戚比普通人對不好環(huán)境因素更敏感。這就像在同樣的環(huán)境下,有的人容易感冒,有的人則不易感冒?!?/p>
冉靜建議小吳放松心情,保持健康的生活習慣,避免接觸不好環(huán)境,定期進行健康檢查和腫瘤篩查。
遺傳性腫瘤與基因突變有關(guān),方法可大幅降低患癌率
重慶市腫瘤防治辦公室遺傳咨詢師、主任周琪表示,癌癥遺傳咨詢涉及腫瘤臨床醫(yī)生、實驗診斷醫(yī)生和遺傳學醫(yī)生詢問家族史,勾畫出家系圖譜,并從遺傳學角度進行分析評估。以專業(yè)的方式。 腫瘤遺傳危險可以有效幫助高危人群及其親屬理性了解疾病和基因檢測結(jié)果,在腫瘤診斷、治療和預防方面獲得更準確、個性化的方案。 可以減輕低危人群的心理負擔,并提供合理的健康管理建議。 同時可以更有效地進行腫瘤篩查、治療癌前病變、預防腫瘤。
從遺傳學角度,腫瘤可分為遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤。 遺傳易感性腫瘤是指一個家族中發(fā)生多種腫瘤。 周琪介紹,每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特定的基因突變有關(guān),而基因突變的人一生中發(fā)生腫瘤的危險比一般人群高得多,容易患腫瘤。
具有腫瘤遺傳易感性的人,對外界興奮更加敏感,在相同的環(huán)境條件下,更容易發(fā)生腫瘤。 目前比較確定的遺傳性腫瘤包括遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、遺傳性結(jié)直腸癌、遺傳性子宮內(nèi)膜癌等。
“目前,有許多遺傳原因可以識別和干預?!?重慶市腫瘤醫(yī)院遺傳咨詢師、腫瘤實驗室主任年偉奇表示,以乳腺癌為例,乳腺癌與BRCA1/2基因密切相關(guān)。 對于攜帶BRCA1/2基因突變的女性來說,一生中患乳腺癌的危險超過70%。 如果進行預防性切除術(shù),乳腺癌的發(fā)病率可降低93%。 “就像安吉麗娜·朱莉一樣,手術(shù)后患乳腺癌的危險從 87% 下降到 5%?!?/p>
例如,在腫瘤遺傳咨詢診所接受治療的一名52歲女性患者正在接受乳腺癌治療。 通過評估,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她屬于卵巢癌的高危人群,基因檢測中也檢測到了相關(guān)突變基因。 “我們建議她盡快切除輸卵管和卵巢,以降低患癌癥的危險。”
并不是每個人都適合接受遺傳咨詢,遺傳咨詢至少需要三代人的詳細病史。
據(jù)腫瘤遺傳咨詢診所醫(yī)生介紹,由于遺傳咨詢的私密性和復雜性,目前采用預約制。 咨詢師可以每周一通過診所、網(wǎng)上或電話預約咨詢。 通常,遺傳咨詢的時間明顯長于一般診所的時間。 基本上每個人都需要半個小時以上,是有可能的。
此外,咨詢涉及問題,需要簽署相關(guān)知情同意文件,且對被咨詢?nèi)说那闆r需要高度保密。
醫(yī)生會向顧問詢問家族病史,包括至少三代以內(nèi)的直系親屬和旁系親屬的病史,以幫助顧問繪制家族圖譜并評估遺傳危險。
隨后,醫(yī)生會根據(jù)具體情況幫助顧問選擇合適的基因檢測,其中包括基因檢測,檢查顧問的基因序列是否存在相關(guān)基因突變。 檢查結(jié)果出來后,顧問再次來到診所。 醫(yī)生會向患者解釋檢測結(jié)果,幫助患者正確理解和接受檢測結(jié)果,根據(jù)現(xiàn)有知識判斷患癌癥的危險,并為患者提供個體化的健康管理計劃。 和臨床干預。
經(jīng)過三個月的試運營,該診所將于9月正式對外通達。 門診每周三上午通達,咨詢?nèi)藛T可通過重慶市腫瘤醫(yī)院門診、網(wǎng)站或電話預約咨詢。
目前,癌癥遺傳咨詢診所并非無條件通達,只接受有癌癥遺傳危險證據(jù)的咨詢師。 “有些人只是因為心理原因認為自己得了癌癥,但沒有其他家庭條件支持。 我們不接受預訂?!敝茜髡f。
更多消息:
這些人可以接受腫瘤遺傳咨詢
1. 家庭中有多人患有相同或不同類型的腫瘤。
2、一級、二級、正規(guī)血親中有1人以上明顯攜帶有害基因突變; 或一級、二級、二級血親中至少一名符合下列條件之一:腫瘤確診年齡小于50歲,且同時或多發(fā)原發(fā)腫瘤同時確診,或雙側(cè)原發(fā)腫瘤同時或不同時間確診,如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌等。
3. 2名以上正規(guī)血親至少滿足以下條件之一:腫瘤診斷年齡小于50歲,同時或不同時間診斷出多個原發(fā)腫瘤,雙側(cè)原發(fā)腫瘤同時或不同時間確診,如雙側(cè)。 側(cè)位乳腺癌和卵巢癌。
4、咨詢者明確攜帶有害基因突變,但未接受過癌癥遺傳咨詢。至少滿足以下條件之一:腫瘤診斷時年齡≤50歲,多個原發(fā)腫瘤同時或不同時診斷
、雙側(cè)原發(fā)腫瘤(如雙側(cè)乳腺癌、卵巢癌)同時或不同時診斷。
血親分類:
一級血親:父母、子女、同父母所生的兄弟姐妹。
二級血親:叔叔、伯伯、姑姑、叔伯、姑姑、祖父母、外祖父母等。
三代血親:堂兄弟姐妹、堂兄弟姐妹等。
上游資訊-重慶晨報記者 石恒 攝影 平鎖前