首例同時阻斷平衡染色體易位和單基因疾病的第三代試管嬰兒“依依”

兩次自然流產(chǎn)，兩個遺傳問題

在生下“依依”之前，她的母親董女士在備孕過程中經(jīng)歷了坎坷。 雖然出生于90年代，但董女士在25歲左右曾經(jīng)歷過兩次早孕自然流產(chǎn)和一次生化妊娠。經(jīng)過檢查，發(fā)現(xiàn)董女士的染色體出現(xiàn)了問題——染色體平衡易位。

平衡染色體異常是導(dǎo)致女性反復(fù)流產(chǎn)和不孕的重要因素，其中平衡染色體易位較為常見。 據(jù)統(tǒng)計，每370名新生兒中就有1名是平衡易位攜帶者，人口基數(shù)巨大。 他們成年后將面臨嚴(yán)重的生育問題。

圖片來自網(wǎng)絡(luò)

更不幸的是，董女士和他的妻子還攜帶編碼人體重要蛋白質(zhì)的基因的致病突變。 如果蛋白質(zhì)發(fā)生故障，可能會導(dǎo)致內(nèi)耳和甲狀腺異常，導(dǎo)致耳聾-甲狀腺綜合征或非綜合征綜合征。 DFNB4型聽力障礙臨床表現(xiàn)為先天性雙側(cè)感音神經(jīng)性聽力障礙，以及雙側(cè)前庭導(dǎo)水管和耳蝸發(fā)育不全，也可導(dǎo)致兒童或成年早期甲狀腺腫大。 一旦懷孕，嬰兒將有25%的機(jī)會成為患者，50%的機(jī)會成為攜帶者。

染色體疾病和單基因疾病都是出生弊端的重要原因。 禍不單行，兩種遺傳病都降臨到了董女士的身上。 董女士和丈夫來到佳愛接受治療，希望通過胚胎植入前基因檢測（PGT）（也就是更為人所知的第三代體外受精技術(shù)）幫助她生出一個健康的孩子。

難度就更大了。 PGT技術(shù)是否有可能同時幫助董女士解決兩個遺傳問題？

集成PGT技術(shù)平臺一次解決多個問題

“一開始我并沒有抱太大希望，但我得到了肯定的答案。 集愛的第三代試管嬰兒技術(shù)可以同時解決我的兩個遺傳問題。 對我來說，這就像在黑暗中重見光明！ ”董女士說。

早在2017年，嘉愛就生產(chǎn)出了全球批植入前全基因組單倍型連鎖分析（PGH）試管嬰兒。 該技術(shù)可以準(zhǔn)確幫助染色體平衡易位攜帶者生出完全健康的孩子。 已獲得發(fā)明專利。 據(jù)該專利發(fā)明人嘉愛遺傳科張碩博士介紹，在PGH技術(shù)的基礎(chǔ)上，團(tuán)隊進(jìn)一步探索和努力，打造出一種更加有效、臨床適用的專業(yè)PGT技術(shù)方法，可以普遍用于不同病情的患者。遺傳疾病。 家族遺傳阻斷尤其適合同時患有兩種甚至多種遺傳病的患者。 目前，嘉愛已申請多項相關(guān)專利技術(shù)。

董女士使用促排卵產(chǎn)生了九個胚胎。 經(jīng)嘉愛綜合PGT技術(shù)平臺檢測，其中1個胚胎不攜帶平衡染色體易位或致病突變。 胚胎移植到董女士的子宮后，生長發(fā)育順利，長成了健康的“依依”。 經(jīng)過短暫的調(diào)理，經(jīng)過子宮內(nèi)膜準(zhǔn)備和胚胎移植，董女士成功懷孕。 較終，在賈的幫助下，她于12月23日平安夜生下了4.1公斤重的寶寶，新生兒評分為10分，母嬰都很健康。

“依依”既沒有攜帶母親的平衡易位，也沒有患有耳聾或甲狀腺腫大。 兩種遺傳病同時被阻斷，這標(biāo)志著嘉愛輔助生殖技術(shù)領(lǐng)域的又一重要突破。

化繁為簡，為生殖基因檢測提供“一站式服務(wù)”

目前業(yè)內(nèi)普遍使用的PGT技術(shù)存在一定的缺點(diǎn)：不同的適應(yīng)癥需要不同的檢測技術(shù)平臺； 即使是同一適應(yīng)癥，不同的疾病類型也可能需要不同的技術(shù)平臺，且作相對復(fù)雜，需要經(jīng)過多次不同的測試，耗時較長，且缺乏適合不同適應(yīng)癥的統(tǒng)一通用的PGT技術(shù)平臺和疾病。

為了解決這一困境，經(jīng)過多年的探索和實踐，嘉愛專業(yè)PGT技術(shù)平臺應(yīng)運(yùn)而生。 嘉愛副總裁孫曉曦教授表示：“專業(yè)PGT技術(shù)平臺有點(diǎn)像生殖基因檢測領(lǐng)域的‘一站式服務(wù)’。我們的初衷是整合不同技術(shù)方法的優(yōu)勢，建立簡單有效的全民檢測平臺，為更多有需要的家庭帶來健康新生活的希望，加強(qiáng)出生弊端綜合防治，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。”

撰稿：戴欣怡