遺傳咨詢 ( )

遺傳咨詢是針對(duì)那些有不安和擔(dān)憂的人，為他們提供必要的建議，以便他們自己做出決定。 遺傳咨詢包括以下內(nèi)容：遺傳病的診斷和治療，以及預(yù)防疾病發(fā)生的措施。 ; 預(yù)后估計(jì)，當(dāng)個(gè)人、配偶、未婚妻及其嫡親之間發(fā)現(xiàn)遺傳異常時(shí)，表明未來孩子可能存在的危險(xiǎn)（遺傳預(yù)測(cè)）、不好基因攜帶者檢測(cè)、產(chǎn)前診斷、婚姻、懷孕、分娩和生育指導(dǎo)嬰兒保健、嫡親結(jié)婚的危險(xiǎn)、放射性對(duì)遺傳學(xué)的影響、親子鑒定等。

臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)家對(duì)患者及家屬提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)危險(xiǎn)等問題提供科學(xué)解答，并為詢問者提供建議或指導(dǎo)。 參考。 遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病、促進(jìn)優(yōu)生的重要措施之一。 遺傳咨詢時(shí)訪談員提出的問題一般包括以下幾個(gè)方面：

（1）如果父母或家庭成員之一患有遺傳病或先天畸形，孩子患此病的概率是多少？

（2）如果您已經(jīng)生過患有遺傳病的孩子，如果您再生育，是否會(huì)患上同樣的疾??？ 概率是多少？

（3）為什么患有遺傳病的孩子會(huì)生出正常父母的孩子？ 治療和預(yù)后如何？

（4）孕婦如果接觸過輻射或某些化學(xué)物質(zhì)，是否會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育？

（5）患有遺傳病的人可以結(jié)婚嗎？他們的孩子是否一定會(huì)受到該病的影響？

（六）嫡親可以結(jié)婚嗎？

(7) 某些畸形可以遺傳嗎？

（八）遺傳性疾病等的防治方法。

遺傳咨詢的步驟是：

(1)正確診斷所患疾病，確定是否為遺傳性疾病。 確定遺傳病的方法主要是根據(jù)家系調(diào)查和家系分析，結(jié)合臨床特征，然后借助染色體、性染色體分析、生化分析等檢查結(jié)果做出正確的診斷。 如果確定是遺傳病，還需要進(jìn)一步分析，確定致病基因是新突變還是遺傳自父母雙方，這對(duì)于預(yù)測(cè)危險(xiǎn)率具有重要意義。

(2)確定遺傳病的遺傳方式。 從遺傳角度來看，人類遺傳病大致可分為三類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體疾?。ㄒ娺z傳?。?。

(3)計(jì)算疾病復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)率。 根據(jù)危險(xiǎn)程度，人類遺傳病可分為三類：一類屬于一般危險(xiǎn)率，是指主要由環(huán)境因素引起的疾病。 第二類為輕度危險(xiǎn)率，是指多基因遺傳病，是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。 第三類危險(xiǎn)率較高。 所有單基因遺傳病且父母之一為平衡染色體易位攜帶者，復(fù)發(fā)危險(xiǎn)較大。

（四）向患者或者家屬提供停止分娩、終止妊娠或者在決定終止妊娠或者治療前進(jìn)行產(chǎn)前診斷等對(duì)策和建議。

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