今天，上海交通附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心（兒童醫(yī)學(xué)中心）遺傳咨詢師培訓(xùn)基地正式啟動(dòng)。 與此同時(shí)，中文版《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)及指南》也正式發(fā)布。

那么，遺傳咨詢到底是什么？ 主要是指遺傳咨詢師與被咨詢者（患有遺傳病的患者本人或其家人，或提交疾病的醫(yī)生）就家庭中某種疾病的發(fā)生情況、患病危險(xiǎn)等進(jìn)行咨詢。復(fù)發(fā)、診斷和防治面臨的問(wèn)題。 一系列的談話和討論使患者或家屬對(duì)疾病有全面的了解并選擇較合適的決定，可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢、復(fù)發(fā)危險(xiǎn)咨詢等?！斑z傳咨詢師是臨床和基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室之間的橋梁，他們負(fù)責(zé)破譯遺傳密碼。” 兒童中心主任江忠義說(shuō)。

哈佛醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)培訓(xùn)課程主任、兒童中心醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任沉一平告訴解放日?qǐng)?bào)上觀資訊記者，在西方，遺傳咨詢是一個(gè)黃金職業(yè)，有超過(guò)10年的歷史。來(lái)美國(guó)30年。 看來(lái)他們不僅能解讀人體的奧秘，而且還是財(cái)富的聚合者。 目前，美國(guó)有4000多名專業(yè)遺傳咨詢師，但缺口仍然巨大。 在，遺傳咨詢還處于起步階段。 除了專業(yè)人員缺乏之外，遺傳咨詢機(jī)構(gòu)也很少，公眾對(duì)遺傳咨詢的認(rèn)識(shí)也不夠?！?/p>

近年來(lái)，原中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)與衛(wèi)生計(jì)生委能力建設(shè)和繼續(xù)教育中心聯(lián)合舉辦遺傳咨詢師初級(jí)班10期、中級(jí)班1期（兒科專業(yè)），培養(yǎng)了更多遺傳咨詢師。超過(guò) 2,500 名遺傳咨詢專業(yè)人員。 姓名，包括兒科、內(nèi)分泌科、腫瘤科、產(chǎn)前診斷等多個(gè)科室的醫(yī)生。 沉一平表示，一名的遺傳咨詢師不僅需要過(guò)硬的專業(yè)知識(shí)，還需要長(zhǎng)期的工作經(jīng)驗(yàn)和優(yōu)越的溝通能力。 解放日?qǐng)?bào)、上觀資訊記者了解到，培訓(xùn)基地正式建成后，兒童中心計(jì)劃每年培訓(xùn)50至100名華人遺傳咨詢師。

會(huì)上，《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南》中文版同時(shí)發(fā)布，并發(fā)表于《科學(xué)原中國(guó)：生命科學(xué)》2017年第6期。 該指南由原中國(guó)科學(xué)院院士、上海交通大學(xué)Bio-X研究所所長(zhǎng)何琳領(lǐng)銜，原中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)醫(yī)生編寫，對(duì)美國(guó)出版的遺傳變異體進(jìn)行分類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）。 和指南，ACMG官方授權(quán)。 蔣忠義介紹，該指南對(duì)遺傳變異提供了更加準(zhǔn)確、規(guī)范的解讀。 “原中國(guó)的診斷標(biāo)準(zhǔn)已與美國(guó)、歐洲、日本等發(fā)達(dá)地區(qū)完全接軌。 各國(guó)將通過(guò)共同語(yǔ)言對(duì)遺傳咨詢進(jìn)行研究和解讀，這將有助于促進(jìn)遺傳咨詢的規(guī)范化和正規(guī)化，降低了新生兒出生弊端率，也為醫(yī)學(xué)研究人員提供了更大的舞臺(tái)來(lái)發(fā)揮他們的影響力?！?/p>