孩子出生后，孩子的父母通過微信朋友圈向親朋好友宣布這個(gè)好消息！ 與親人分享來之不易的喜悅！ 這對(duì)夫婦是相同地中海貧血基因的攜帶者。 他們結(jié)婚多年，并曾三次懷孕。 前兩個(gè)孩子足月出生，但都被診斷出患有重型地中海貧血，并且都在 1 歲左右死亡。 第三次妊娠經(jīng)產(chǎn)前宮內(nèi)診斷確診。 胎兒患有重型地中海貧血，她別無選擇，只能引產(chǎn)。

地中海貧血是世界上分布較廣、累計(jì)人口較多的單基因疾病。 根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，分為重型、中型和輕型。 如果父母雙方攜帶相同的地中海貧血基因，他們的下一代就有1/4的機(jī)會(huì)患上重型地中海貧血。 甘肅南部是地貧發(fā)病率第二高的地區(qū)，人群中地貧基因攜帶率已達(dá)14%左右。

2019年，他們聽說贛州婦幼保健院正在籌備“第三代試管技術(shù)”，夫妻倆因擔(dān)心悲劇重演而擱置的再要一個(gè)孩子的計(jì)劃也被擱置了?；氐阶h程上。 他們來到贛州婦幼保健院生殖遺傳科，找到了岳琳琳主任。 通過地貧基因檢測(cè)和預(yù)測(cè)單倍型構(gòu)建，證實(shí)配偶雙方均患有αα/ααβCD41-42/βN地貧基因型。 這個(gè)結(jié)果意味著，如果通過自然受孕生下孩子，正常后代的幾率為25%，后代患有嚴(yán)重地中海貧血的幾率也是25%，攜帶者的幾率為50%。 初步實(shí)驗(yàn)通過后，生殖遺傳科立即為他們了PGT-M診療方案。

經(jīng)過遺傳咨詢、促排卵、**、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、高通量測(cè)序基因分析、冷凍胚胎移植、成功受孕、羊水產(chǎn)前診斷驗(yàn)證等一系列程序，夫婦倆終于迎來了一個(gè)健康的寶寶。 嬰兒。

贛州婦幼保健院目前開展的“第三代體外受精”項(xiàng)目涵蓋單基因疾病、遺傳性染色體異常疾病以及高齡（35歲）既往非整倍體妊娠、重復(fù)體外受精等（IVF）失敗，以及反復(fù)的體外受精（IVF）失敗。 預(yù)防和治療流產(chǎn)等疾病。 我市“第三代試管”嬰兒的誕生，標(biāo)志著贛州婦幼保健院通過出生弊端一級(jí)預(yù)防，阻斷地中海貧血等遺傳病的突破！ 它再次表明，有基因弊端的夫婦可以通過“第三代試管”嬰兒存活下來。 “三代試管嬰兒”技術(shù)也可以擁有自己的健康孩子，并且可以有效防止自己的基因弊端遺傳給后代！

贛州市婦幼保健院生殖遺傳科咨詢熱線：

0797-(大橋校區(qū))

0797-(生殖與遺傳學(xué)學(xué)院)