每年3月3日是原中國聽力日，今年的主題是“防治耳聾，準(zhǔn)確服務(wù)”。 根據(jù)世界衛(wèi)生組織2013年的報告，全球有3.6億人有聽力障礙，占全球人口的5.3%。 每年出生的先天殘疾兒童數(shù)量約占出生人口總數(shù)的4%至6%。 由于藥物、遺傳、感染、疾病等原因?qū)е碌男律鷥好@啞人每年增加約3萬人……

耳聾會遺傳嗎？ 你可能不知道，人體其實(shí)有一種耳聾基因。

遺傳性耳聾有哪些癥狀？

事實(shí)上，耳聾是一種常見的遺傳病。 如果夫妻雙方都是隱性攜帶者，從新生兒到成年都不知道自己攜帶著導(dǎo)致耳聾的基因，很可能生出耳聾的孩子。

而且，遺傳性耳聾并不一定表現(xiàn)為先天性聽力障礙，還可以表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的形式。

①先天性耳聾：通過耳聾基因篩查確診為先天性耳聾的兒童，可以早期接受助聽器并采取康復(fù)措施，避免語前聽力障礙影響智力和語言發(fā)育。

②遲發(fā)性耳聾：遲發(fā)性耳聾的過程是漸進(jìn)性和隱蔽性的，傳統(tǒng)的檢查方法難免會漏掉。 耳聾基因檢測可以明確遺傳原因，預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，保護(hù)殘余聽力，避免聽力損傷加重。 耳聾基因檢測還可以對孕前、孕期、新生兒等多個時間段的遲發(fā)性耳聾進(jìn)行干預(yù)。

③藥物性耳聾：藥物性耳聾是一種線粒體遺傳病。 一些兒童因?yàn)檫z傳了母親的線粒體基因突變而成為藥物性耳聾的高危人群。 生活中注射某些藥物，如鏈霉素等，可能會引發(fā)耳聾。 耳聾基因篩查可以識別出潛在藥物性耳聾的兒童，并盡快為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導(dǎo)，避免因用藥不當(dāng)而導(dǎo)致耳聾。

耳聾基因

這些是什么？

已應(yīng)用于臨床的耳聾基因常規(guī)檢測項(xiàng)目主要有GJB2基因、線粒體DNA基因、PDS基因、GJB3基因等。

①GJB2是較常見的耳聾基因。 約21%的先天性耳聾患者與該基因有關(guān)。 GJB2基因突變引起的耳聾多表現(xiàn)為語前發(fā)病，呈對稱性，導(dǎo)致中重度或很重度耳聾。 然而，在某些情況下，它不會在出生時出現(xiàn)，并可能表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力損失。

②線粒體DNA基因突變與氨基糖苷類藥物引起的耳聾有關(guān)。 約1%～2%的先天性耳聾患者與該基因有關(guān)。

③PDS基因突變可導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征。 PDS全序列掃描可作為分析和診斷大前庭導(dǎo)水管綜合征的客觀指標(biāo)。 約20%的先天性耳聾患者與該基因有關(guān)。

④GJB3基因突變可導(dǎo)致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾。 目前已知GJB3基因中的538C>T是可誘發(fā)耳聾的致病基因。

這四種基因的攜帶率約為1/20，聾啞人中高達(dá)1/4。 因此，對于耳聾的一級預(yù)防，有必要在婚前和懷孕前進(jìn)行耳聾基因篩查。 如果夫妻雙方都攜帶相同基因，則后代因該疾病基因患病的危險為25%，需要及時進(jìn)行遺傳咨詢和基因診斷。

查出耳聾基因如何生下健康寶寶？

如果你不幸攜帶耳聾基因怎么辦？ 別擔(dān)心，利用現(xiàn)代基因檢測技術(shù)，進(jìn)行耳聾基因篩查，可以有效減少耳聾殘疾的發(fā)生！

一方面，對于耳聾患者以及有耳聾家族史的“高?！比巳?，建議到正規(guī)醫(yī)院咨詢遺傳學(xué)家，篩查導(dǎo)致耳聾的基因。 對于那些已經(jīng)篩查出耳聾基因的新生兒來說，在以后的生活中一定要注意保護(hù)自己。 例如，不得使用氨基糖苷類抗生素； 耳朵不得受到劇烈外傷或強(qiáng)烈聲音興奮。

另一方面，我們還可以了解體外受精技術(shù)。 IVF技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)到了第三代。 與代、第二代不同，第三代試管嬰兒技術(shù)針對的是遺傳弊端。 有些夫婦一直懷不上孩子，不是因?yàn)椴辉?，而是因?yàn)榉磸?fù)流產(chǎn)。 經(jīng)過檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻倆的其中一條染色體出現(xiàn)異常。 也有一些夫婦因家族中有遺傳病而不敢嘗試懷孕。 在這些情況下，還可以采用體外受精的方法，將卵子和精子在體外結(jié)合形成胚胎，然后利用先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)技術(shù)篩選出合格的胚胎，然后移植到子宮內(nèi)。 這樣可以降低流產(chǎn)的危險，保證生出健康的寶寶！ 順便說一句，這表明代數(shù)越高，試管嬰兒技術(shù)就越好。 應(yīng)該還是因人而異的。