早期診斷和定期隨訪是預(yù)防息肉癌變的重要措施。 可以按照個(gè)體化綜合方法進(jìn)行預(yù)防和治療。

醫(yī)生建議

醫(yī)生應(yīng)該為其家庭成員進(jìn)行詳細(xì)的遺傳咨詢。 明確診斷的患者應(yīng)每六個(gè)月至一年接受一次密切隨訪的結(jié)腸鏡檢查。 FAP患者的一級(jí)親屬應(yīng)從10歲至15歲開始每年接受結(jié)腸鏡檢查，直至確診。 在確診息肉之前，檢查有無視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞肥大等腸外表現(xiàn)。 從25歲開始，明確診斷的患者每年應(yīng)檢查胃、十二指腸和周圍區(qū)域。 其他腸外檢查，如甲狀腺B超、腹部B超等，也應(yīng)每1～2年隨訪一次。

遺傳性胃癌

時(shí)間長了就會(huì)變成皮胃

5%~10%的胃癌是遺傳性胃癌，其中比例較大的是遺傳性彌漫性胃癌。 北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院分子診斷中心副主任賈淑琴醫(yī)生表示：“遺傳性彌漫性胃癌發(fā)病年齡較早，較早診斷出該病的人只有14歲，平均發(fā)病年齡已經(jīng)37歲了?！?/p>

遺傳性彌漫性胃癌是一種常染色體顯性遺傳性疾病。 后代攜帶親本基因突變的概率為50%，且為不完全顯性。 即使CDH1基因突變是從父母獲得的，也不一定會(huì)發(fā)病。 攜帶CDH1致病性突變的男性終生患胃癌的危險(xiǎn)略低于女性，并且也有患結(jié)腸癌的危險(xiǎn)，女性有患小葉乳腺癌的危險(xiǎn)。

遺傳性彌漫性胃癌在早期胃鏡檢查中很難發(fā)現(xiàn)。 胃壁隨著病情逐漸增厚，嚴(yán)重時(shí)被稱為“皮革胃”。

醫(yī)生建議

對(duì)于高危人群，根據(jù)不同年齡段進(jìn)行不同項(xiàng)目的檢測。 從16歲開始，建議每年進(jìn)行胃鏡檢查，必要時(shí)可加用免疫組化確認(rèn)。 對(duì)于18～40歲的致病突變攜帶者，建議進(jìn)行預(yù)防性全胃切除術(shù)。 從 40 歲開始，每 3 至 5 年進(jìn)行一次常規(guī)結(jié)腸鏡檢查。 從35歲開始，女性還應(yīng)該每六個(gè)月進(jìn)行一次臨床檢查，每年進(jìn)行一次常規(guī)乳腺癌篩查和MRI檢查。 需要提醒的是，進(jìn)行胃鏡檢查時(shí)，需要取大量活檢標(biāo)本，且取組織深度較深，因此患者在胃鏡檢查前后1周內(nèi)不能使用活血抗凝藥物。

遺傳性乳腺癌

潛在乳腺癌患者，切勿拖延

真確意義上的家族遺傳性乳腺癌僅占所有確診乳腺癌病例的5%左右。 乳腺癌的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。 早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是應(yīng)對(duì)乳腺癌的較佳方法。 潛在的乳腺癌患者千萬不要“拖延”，不要心存僥幸。

遺傳性乳腺癌主要是指家庭中多名女性成員患有乳腺癌或卵巢癌。 當(dāng)患者有這樣的家族史，且發(fā)病年齡較輕，如30歲之前，尤其是雙側(cè)乳腺癌時(shí)，這種情況應(yīng)高度懷疑家族遺傳性乳腺癌。 雖然乳腺癌是一種由多種因素共同引起的乳腺疾病，但過多的雌激素對(duì)人體的影響被認(rèn)為是乳腺癌發(fā)生的主要原因。 例如，長期使用雌激素補(bǔ)充劑實(shí)際上會(huì)增加患乳腺癌的危險(xiǎn)。 。

醫(yī)生建議

針對(duì)上述情況，孩子可以通過基因檢測來確認(rèn)自己是否具有乳腺癌易感基因，并采取更加主動(dòng)的預(yù)防措施，避免患病。 對(duì)于大多數(shù)人來說，如果遠(yuǎn)親得了乳腺癌，并且他們認(rèn)為自己也會(huì)得乳腺癌，那么他們就會(huì)過度害怕癌癥。 如果你的無緣無故滲血、流血，或周圍皮膚凹陷，或者上憑空長出腫塊，就應(yīng)該及時(shí)去醫(yī)院檢查。 對(duì)于30歲以上的女性來說，每年都去乳腺?？漆t(yī)院進(jìn)行一次專業(yè)的體檢。 摘自《健康時(shí)報(bào)》首先257期首先3頁《有些婦科病可能會(huì)母女遺傳》

腫瘤遺傳學(xué)

檢查人員拿著厚厚一疊基因檢測報(bào)告，看不懂。 他無法判斷自己是否具有遺傳性以及患癌癥的危險(xiǎn)有多大。 這需要遺傳腫瘤咨詢師與患者進(jìn)行“交談”。 但目前專業(yè)的癌癥遺傳咨詢師和遺傳咨詢機(jī)構(gòu)較少，基本處于短缺狀態(tài)。 要解決這個(gè)問題，一是要有標(biāo)準(zhǔn)化的“庫”，二是要有專業(yè)的“人”。

首先，需要建立強(qiáng)大的遺傳性腫瘤易感基因數(shù)據(jù)庫作為參考。 在近日召開的原中國抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤協(xié)作組啟動(dòng)會(huì)上，季家福教授提出未來協(xié)作組將以協(xié)作共享的形式成立。 原中國遺傳性腫瘤數(shù)據(jù)庫作為原中國人的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)積累，讓臨床醫(yī)生可以根據(jù)原中國人的遺傳背景分析測試人員數(shù)據(jù)，從而獲得更準(zhǔn)確的診斷。

另一方面，也需要專業(yè)腫瘤遺傳咨詢師的培訓(xùn)。 此次成立的協(xié)作組將繼續(xù)開展癌癥遺傳咨詢培訓(xùn)課程，規(guī)范相關(guān)基因檢測和數(shù)據(jù)解讀，強(qiáng)化咨詢過程中臨床醫(yī)生應(yīng)關(guān)注的社會(huì)、、心理等問題。 培養(yǎng)適合國情的“腫瘤遺傳咨詢師”，在推廣“腫瘤遺傳咨詢?cè)\所”。

此外，協(xié)作組在網(wǎng)站上推出了智能家庭地圖平臺(tái)。 該家系圖譜平臺(tái)將為開展家族性、遺傳性腫瘤數(shù)據(jù)登記提供便利條件。 無論是普通民眾還是臨床醫(yī)生，都可以通過提示患者及其家人在相關(guān)電子平臺(tái)上輸入癌癥家族史等信息，后臺(tái)醫(yī)生將初步判斷其家庭成員相關(guān)遺傳性的潛在危險(xiǎn)。腫瘤疾病。