Roche易位主要發(fā)生在5條近端著絲粒染色體（13、14、15、21和22號(hào)染色體）上。

人病率約為1.23/1000，約占不孕人群的2%～3%。

羅氏易位載體產(chǎn)生的胚胎類型

1. 完全正常的胚胎

理論概率：1/6

正常妊娠時(shí)，后代不存在攜帶 Rosch 易位的危險(xiǎn)。

新生兒不會(huì)遺傳母親的易位染色體，擁有46條正常染色體，因此生育后代時(shí)不存在遺傳危險(xiǎn)。

2.羅氏易位攜帶胚胎

理論概率：1/6

正常懷孕，后代將是羅氏攜帶者

后代也有流產(chǎn)、反復(fù)流產(chǎn)或出生時(shí)有先天弊端的危險(xiǎn)。 新生兒繼承了母親易位的染色體，只有45條染色體。 它具有與母親相同的正常表型，但當(dāng)它生育另一個(gè)后代時(shí)，它仍然具有與母親相同的生育危險(xiǎn)。

3.染色體失衡胚胎

理論概率：4/6

懷孕困難，懷孕期間反復(fù)流產(chǎn)，或生下染色體異常的孩子。如：13三體綜合癥的孩子

羅氏易位產(chǎn)生的不平衡的單體或三體配子可能會(huì)直接導(dǎo)致妊娠困難或反復(fù)流產(chǎn)，或死產(chǎn)，或生出染色體異常的孩子，如：21-三體綜合征，即羅氏易位。 攜帶者產(chǎn)生后代的較常見(jiàn)的染色體異常。

羅氏易位攜帶者后代面臨的危險(xiǎn)

羅氏易位攜帶者只有45條染色體，并且缺失一條染色體。

一般來(lái)說(shuō)，羅氏易位發(fā)生的5條染色體短臂的丟失不會(huì)對(duì)個(gè)體發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。 雖然表型正常，但如果羅氏易位攜帶者與正常配，在羅氏易位攜帶者的生殖細(xì)胞次減數(shù)分化過(guò)程中，易位染色體會(huì)與相應(yīng)的兩條正常染色體配對(duì)，形成三價(jià)染色體。 ，這種結(jié)構(gòu)會(huì)導(dǎo)致三種分化方式：交替、相鄰和罕見(jiàn)的3:0。 只有交替才能產(chǎn)生正常或平衡的配子，而其他兩種方法會(huì)產(chǎn)生不平衡的配子。 這種非平衡的占大多數(shù)。 配子也是易位攜帶者懷孕困難或懷孕期間反復(fù)流產(chǎn)的原因，甚至因染色體拷貝數(shù)異常而導(dǎo)致生出21三體、13三體等先天弊端的孩子。

它可以區(qū)分染色體平衡的胚胎和染色體不平衡的胚胎，甚至可以區(qū)分完全正常的胚胎和羅氏易位攜帶者的胚胎。 阻斷羅氏易位染色體在家族中的遺傳，將有助于減少弊端兒童的出生，為優(yōu)生優(yōu)育做出貢獻(xiàn)。

1、羅氏易位攜帶者產(chǎn)生的原因：

絕大多數(shù)羅氏易位發(fā)生在減數(shù)分化期間的卵子發(fā)生（或精子發(fā)生）期間，導(dǎo)致后代成為羅氏易位的攜帶者。

許多家庭想知道他們做錯(cuò)了什么導(dǎo)致了這個(gè)問(wèn)題。

在現(xiàn)實(shí)生活中，染色體斷裂和重排是生物進(jìn)化和遺傳的一部分，超出了我們的控制范圍。 從目前的數(shù)據(jù)來(lái)看，環(huán)境、飲食、生活方式等因素對(duì)羅氏易位的形成影響并不大。 因此，我們沒(méi)有很多常規(guī)方法來(lái)避免懷孕前后羅氏易位的發(fā)生。 ，但或許有機(jī)會(huì)通過(guò)輔助生殖避免從父母遺傳的羅氏易位。

如果夫婦中的一方是羅氏易位攜帶者

母親（13;21、14;21、15;21 或 21;22）

21 三體：10-15%

母親（13;14、13;15、13;21 或 13;22）

13 三體：1%

母親（14;15、14;22 或 15;22）

生出染色體異常的孩子幾乎是不可能的，但流產(chǎn)或 UPD 的危險(xiǎn)很高

父親（任何類型的閹割）

患有染色體異常的兒童危險(xiǎn)較低：< 1%

2.懷孕危險(xiǎn)：

一般來(lái)說(shuō)，羅什易位攜帶者妊娠失敗的危險(xiǎn)增加。 21三體或13三體，此類染色體異常胚胎可以活產(chǎn)，而14、15和22三體，此類染色體異常通常會(huì)導(dǎo)致妊娠12周時(shí)流產(chǎn)。

有人認(rèn)為，一些羅什易位攜帶者特別容易妊娠失敗。 如果您是攜帶者并且多次懷孕失敗或懷孕困難，您應(yīng)該考慮基因選擇以避免這種情況。

3. 不孕的羅氏易位攜帶者夫婦是否可以生育后代？

大多數(shù)夫婦如果其中一方是羅氏易位攜帶者，一般不會(huì)有生育問(wèn)題，但如果有生育問(wèn)題，較有可能獲得后代的方式是通過(guò)輔助生殖。

例如，有研究認(rèn)為，男性羅氏易位可能會(huì)干擾男性精子的產(chǎn)生，男性羅氏易位攜帶者常伴有少精癥和弱精子癥。 對(duì)于此類患者，通常采用ICSI獲取精子，然后采用第三代IVF PGD，以確保植入的胚胎染色體平衡或完全正常，從而提高妊娠率。

4、羅氏易位攜帶者發(fā)生率：

盡管羅氏易位攜帶者的總體人群攜帶率約為1.23/1000，但有一些常見(jiàn)的易位組合在人群中比其他組合更常見(jiàn)。

羅氏易位載體類型

發(fā)生率

13;14

1:1,300

14;21

1：12,500

14;15

1：20,000

13;13, 13;15, 13;22, 14;22

1:50,000

13;21, 15;22

1：100,000

15;21, 21;21, 21;22

1：200,000

S-PGDTM-羅氏易位攜帶者PGD測(cè)試

基于二代測(cè)序技術(shù)，通過(guò)設(shè)計(jì)特異性引物，利用多種SNP分析方法，高精度構(gòu)建單倍型并進(jìn)行染色體相互驗(yàn)證。