第三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查的基因問題和染色體問題

1.基因問題

單基因遺傳?。喝缦忍煨远@、軟骨發(fā)育不全、多囊腎、地中海貧血、紅綠色盲、血友病、白化病、脊髓性肌肉萎縮癥等。

其他遺傳疾病：還可以篩查出包括哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、腦積水綜合征等在內(nèi)的近300種遺傳性疾病。

2.染色體問題

數(shù)目異常：如21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華綜合征）、13-三體綜合征等，以及性染色體異常導(dǎo)致的疾病，如克氏綜合征（男性性染色體核型為XXY）等。

結(jié)構(gòu)異常：包括染色體易位、缺失、重復(fù)、倒位等，如5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致的貓叫綜合征等。

相關(guān)技術(shù)及應(yīng)用

1.PGS（胚胎植入前遺傳學(xué)篩查）：主要用于檢測胚胎的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，通過對囊胚期的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，對比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況，可用于淘汰遺傳學(xué)非正常胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產(chǎn)率，避免多胎妊娠等。適用于高齡女性、自然流產(chǎn)次數(shù)較多、胚胎移植反復(fù)失敗等人群。

2.PGD（胚胎植入前基因診斷）：主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，可針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進(jìn)行診斷，如先天性耳聾、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、白化病、血友病等，還可用于檢測染色體異常如Down’S綜合征、18三體、羅氏易位等。適用于患有或攜帶已知遺傳病的人群。

3.NGS（新一代基因測序技術(shù)）：是PGS的進(jìn)階版，可直接基因篩查100多種基因，短時(shí)間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位，能檢測試管嬰兒中胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病，包括常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等，并可同時(shí)檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病。美國的試管醫(yī)院早已在使用NGS技術(shù)，且篩查的是完整23對染色體。

倫理和法律問題

隨著第三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，也引發(fā)了一些倫理和法律問題的討論，如、基因編輯等。在美國，相關(guān)的法律法規(guī)對試管嬰兒技術(shù)的應(yīng)用進(jìn)行了一定的規(guī)范和限制，以確保技術(shù)的合理和安全使用。

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