美國試管嬰兒基因檢測技術(shù)有以下新進(jìn)展：

胚胎植入前基因診斷（PGD）

技術(shù)應(yīng)用：PGD是一種在試管嬰兒周期中進(jìn)行的先進(jìn)基因檢測技術(shù)，用于識(shí)別胚胎中的特定遺傳疾病或染色體異常。其主要目的是幫助具有已知遺傳風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人或夫妻避免將遺傳性疾病傳遞給子女。通過篩選最健康的胚胎進(jìn)行移植，PGD可顯著提高妊娠成功率并降低遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。

檢測方法：在囊胚階段，從胚胎外層的滋養(yǎng)層細(xì)胞中小心提取5-10個(gè)細(xì)胞，提取的細(xì)胞會(huì)被送到專業(yè)的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，常用技術(shù)包括PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）、FISH（熒光原位雜交）、NGS（新一代基因測序技術(shù)）等。

自動(dòng)化體外受精技術(shù)

技術(shù)創(chuàng)新：美國生物技術(shù)公司Conceivable Life Sciences開發(fā)了一臺(tái)機(jī)器，可以執(zhí)行胞漿內(nèi)單精子注射（ICSI）所需的23個(gè)關(guān)鍵步驟。每一個(gè)步驟都由操作人員在觀看過程直播時(shí)通過按鈕啟動(dòng)，這甚至可以在世界的任何地方完成。在一個(gè)步驟中，這臺(tái)機(jī)器會(huì)使用人工智能模型，根據(jù)外觀選擇最健康的精子用于受精。

應(yīng)用前景：雖然目前該技術(shù)還存在一些局限性，如費(fèi)用較高、需要進(jìn)一步優(yōu)化等，但隨著技術(shù)的不斷完善和成本的降低，自動(dòng)化體外受精技術(shù)有望在未來得到更廣泛的應(yīng)用。

非侵入性胚胎染色體篩查技術(shù)

技術(shù)原理：美國康奈爾大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究人員新開發(fā)出一種人工智能（AI）算法，可避免活檢的缺點(diǎn)，非侵入性地確定體外受精胚胎的染色體數(shù)量是否正常。該算法使用受精后5天拍攝的胚胎顯微鏡圖像、胚胎質(zhì)量評分、母親年齡等信息，會(huì)自動(dòng)“學(xué)習(xí)”將數(shù)據(jù)的某些特征與非整倍體的可能性相關(guān)聯(lián)。

應(yīng)用效果：研究團(tuán)隊(duì)在10378個(gè)胚泡的數(shù)據(jù)集上訓(xùn)練了該算法，并在獨(dú)立數(shù)據(jù)集上進(jìn)行了測試，發(fā)現(xiàn)其在預(yù)測非整倍體與正常染色體“整倍體”胚胎方面的準(zhǔn)確性接近70%，在預(yù)測涉及多個(gè)染色體的非整倍體（復(fù)雜的非整倍體）與整倍體相比，準(zhǔn)確率為77.6%。

多基因評分技術(shù)

技術(shù)應(yīng)用：基于多基因評分的胚胎選擇（Embryo Selection Based on Polygenic Scores，ESPS）技術(shù)可以篩查疾病、選擇胚胎。該技術(shù)通過對胚胎進(jìn)行多基因相關(guān)性狀的篩選，從而選擇最可能符合需求（比如患某種疾病風(fēng)險(xiǎn)最低、高智力水平概率最高等）的胚胎，移植入母體進(jìn)行生育。

案例實(shí)踐：美國北卡羅來納州的一名神經(jīng)科醫(yī)生拉法爾，通過ESPC技術(shù)從16個(gè)胚胎中選出5個(gè)進(jìn)行基因檢測，最終成功培育出了世界上第一個(gè)經(jīng)ESPC誕生的“完美嬰兒”。

三代測序技術(shù)

技術(shù)應(yīng)用：姚元慶教授團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性地將三代測序技術(shù)應(yīng)用于染色體平衡易位和單基因病的胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，成功阻斷了染色體平衡易位和單基因病的子代遺傳。采用三代測序技術(shù)，完成基因組DNA染色體平衡易位斷裂點(diǎn)和單基因病致病基因和相關(guān)SNP位點(diǎn)的檢測，基于三代測序的結(jié)果完成胚胎的遺傳學(xué)檢測和單體型分析。

臨床成果：在臨床應(yīng)用階段，共納入了19個(gè)平衡易位家系和2個(gè)單基因病家系，均成功找到平衡易位斷裂點(diǎn)和單基因病突變位點(diǎn)，成功篩選出正常胚胎，并順利移植，目前已有11個(gè)家系獲得臨床妊娠，已出生4個(gè)健康寶寶。

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