美國試管嬰兒基因檢測技術(shù)主要通過以下幾種方式幫助減少遺傳疾病的發(fā)生：

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）

檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常：PGS技術(shù)可對移植前囊胚的23對染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查，準(zhǔn)確判斷是否存在染色體異常情況，如染色體重復(fù)、缺失、倒置、易位等，從而排除遺傳學(xué)非正常胚胎，避免因囊胚存在染色體異常而導(dǎo)致的胎停流產(chǎn)、胎兒發(fā)育畸形、嬰兒出生缺陷等情況發(fā)生。

提高妊娠成功率：通過選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，PGS技術(shù)可將流產(chǎn)率從33.5%降至6.9%，同時將臨床妊娠率由傳統(tǒng)技術(shù)的45.8%提升至89.8%，顯著提高了試管嬰兒的成功率，減少了因染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)和其他并發(fā)癥的風(fēng)險。

胚胎植入前基因診斷（PGD）

診斷特定遺傳疾病：PGD技術(shù)是針對基因突變點進(jìn)行診斷，可有效阻斷遺傳致病基因下行，避免274種遺傳疾病對胎兒日后的影響，保障家庭孕育健康的后代。例如，對于患有或攜帶已知遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化、地中海貧血、亨廷頓舞蹈癥等單基因遺傳病）的夫婦，通過PGD可以在早期發(fā)現(xiàn)并篩選出患有或攜帶遺傳疾病的胚胎，從而減少下一代患遺傳病的風(fēng)險。

實現(xiàn)個性化生育需求：對于一些有特別遺傳性疾?。雌綍r所說的傳男不傳女或傳女不傳男），通過性染色體檢測，選擇不受遺傳影響的相應(yīng)的健康囊胚進(jìn)行移植即可，滿足了部分家庭的個性化生育需求。

植入前非整倍體篩查（PGT-A）

檢測染色體非整倍體：PGT-A是在PGS基礎(chǔ)上的改進(jìn)，全面檢測胚胎的染色體非整倍體，從而更加精確地選擇出健康的胚胎進(jìn)行植入。染色體非整倍體是指染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致胚胎無法正常發(fā)育，進(jìn)而導(dǎo)致流產(chǎn)或遺傳疾病。通過PGT-A篩查，可以確保植入子宮的胚胎是染色體正常的，從而提高懷孕的成功率和健康嬰兒的出生率。

適用于特定人群：PGT-A適用于高齡產(chǎn)婦、有多次試管嬰兒失敗或流產(chǎn)史的夫婦等染色體異常風(fēng)險較高的人群，通過進(jìn)行PGT-A篩查，這些夫婦可以大大增加成功懷孕和維持妊娠的可能性。

多基因風(fēng)險評估技術(shù)

篩查多基因疾病相關(guān)基因：一些美國公司通過對試管嬰兒胚胎進(jìn)行基因檢測，除了單基因遺傳病，還能對I型糖尿病、II型糖尿病、冠心病、乳腺癌、甲減、精神殘疾等多種多基因疾病的相關(guān)基因進(jìn)行檢測，從而篩查出具有高患病風(fēng)險的胚胎，幫助父母選擇更健康的胚胎進(jìn)行移植，降低寶寶未來患這些多基因疾病的風(fēng)險。

輔助胚胎選擇：盡管目前對多基因疾病的基因檢測技術(shù)還存在一定的局限性和爭議，但在一定程度上可以為父母提供更多關(guān)于胚胎健康狀況的信息，輔助他們做出更明智的胚胎選擇決策，從而減少遺傳疾病的發(fā)生。

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