美國(guó)試管嬰兒技術(shù)主要通過(guò)PGS/PGD技術(shù)來(lái)避免遺傳病，具體能避免的遺傳病如下：

染色體異常疾病

常染色體疾?。喝?1-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華綜合征）、5號(hào)染色體部分缺失（貓叫綜合征）等。

性染色體異常疾?。喝缈耸暇C合征（男性性染色體核型為XXY）等。

單基因遺傳疾病

顯性基因突變疾?。喝缦忍煨远@、軟骨發(fā)育不全等。

隱性基因突變疾?。喝绲刂泻Ｘ氀?、紅綠色盲、血友病、白化病等。

其他：包括哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、脊髓型肌肉萎縮癥、腦積水綜合征等在內(nèi)的近300種遺傳性疾病。

多基因病

對(duì)于某些具有較高遺傳度的多基因病，PGD技術(shù)可用于阻斷家族中某些遺傳易感基因的傳遞。

結(jié)果精準(zhǔn)度

美國(guó)試管嬰兒的基因檢測(cè)技術(shù)雖然已經(jīng)非常先進(jìn)，但仍然存在一定的局限性和潛在誤差，可能會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的結(jié)果。其精準(zhǔn)度受多種因素影響，具體如下：

技術(shù)層面

PGS技術(shù)：可對(duì)移植前囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面篩查，能準(zhǔn)確判斷是否存在染色體異常情況，如重復(fù)、倒置、易位、缺失等。目前美國(guó)普遍運(yùn)用的ACGH技術(shù)以及更先進(jìn)的NGS技術(shù)，可在篩查全部染色體的基礎(chǔ)上精確到微小缺失，準(zhǔn)確率較高，但仍有一定誤差。

PGD技術(shù)：針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷，可有效阻斷遺傳致病基因下行，避免多種遺傳疾病對(duì)胎兒的影響。但檢測(cè)的準(zhǔn)確性并非無(wú)誤差，可能會(huì)出現(xiàn)假陰性或假陽(yáng)性結(jié)果。

樣本層面

胚胎活檢過(guò)程中，由于只能提取幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，樣本量有限，可能無(wú)法代表整個(gè)胚胎的基因情況，從而影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性。

其他層面

實(shí)驗(yàn)室差異：不同的實(shí)驗(yàn)室在技術(shù)水平、設(shè)備條件、人員操作等方面存在差異，這也會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果的精準(zhǔn)度產(chǎn)生影響。

疾病復(fù)雜性：某些遺傳病的遺傳機(jī)制較為復(fù)雜，可能涉及多個(gè)基因的相互作用或基因與環(huán)境的共同影響，這使得準(zhǔn)確檢測(cè)和診斷變得更加困難。

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