在輔助生殖領域，胚胎篩查（PGD/PGS）是保障生育質(zhì)量的重要技術(shù)手段，尤其對于高齡女性意義重大。這項技術(shù)究竟是什么，又為何與高齡女性的生育緊密相關？

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學篩查（PGS），共同構(gòu)成了胚胎篩查技術(shù)體系。PGD 主要針對已知有單基因遺傳病家族史、染色體結(jié)構(gòu)異常的夫婦，通過對胚胎的特定基因或染色體片段進行檢測，判斷胚胎是否攜帶致病基因或存在染色體結(jié)構(gòu)變異，從而篩選出健康胚胎進行移植。

例如，對于患有地中海貧血的夫婦，PGD 能夠精準識別攜帶致病基因的胚胎，避免將疾病遺傳給下一代。而 PGS 則是對胚胎的全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行檢測，查看胚胎是否存在非整倍體等染色體數(shù)目異常情況。通過 PGS，可以篩選出染色體數(shù)目正常、發(fā)育潛能更好的胚胎，提高試管嬰兒的著床率和妊娠成功率。

之所以建議高齡女性進行基因檢測，是因為隨著年齡的增長，女性生育面臨著諸多風險。高齡女性的卵子質(zhì)量下降，染色體在減數(shù)分裂過程中更容易出現(xiàn)不分離的情況，導致胚胎染色體數(shù)目異常，如常見的21 - 三體綜合征（唐氏綜合征）。研究表明，35 歲女性胎兒患唐氏綜合征的概率約為 1/350，而 40 歲時概率上升至 1/100，45 歲時更是高達 1/30 。

此外，高齡女性自身攜帶的隱性致病基因，在胚胎發(fā)育過程中也有更大幾率導致遺傳疾病的發(fā)生。通過胚胎篩查，能夠提前發(fā)現(xiàn)胚胎中的染色體和基因異常，避免因胚胎異常導致的反復流產(chǎn)、胎停育，不僅減少對女性身體的傷害，也能節(jié)省時間和經(jīng)濟成本。同時，篩選出的健康胚胎移植后，可提高妊娠成功率，幫助高齡女性實現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。

胚胎篩查（PGD/PGS）作為先進的輔助生殖技術(shù)，為生育健康寶寶筑牢防線，尤其為高齡女性帶來了科學的生育保障，讓更多家庭能夠迎接健康新生命的到來。