老年黃斑變性是全世界范圍內(nèi)失明的主要原因之一，尤其是在發(fā)達(dá)中，在哪里絕大部分病人沒有已知治療或治愈的方法。一項(xiàng)新研究確定了表達(dá)水平可鑒定AMD患者及其亞型的基因。
據(jù)估計(jì)，6.5%的40歲以上的美國人都患AMD。有一種可遺傳的遺傳危險(xiǎn)因素，對(duì)于吸煙者和暴露于紫外線光的人危險(xiǎn)也增加。全基因組研究表明，涉及先天免疫系統(tǒng)和脂肪代謝的基因也與這種疾病有關(guān)。然而，這些先前的研究沒有檢查出AMD與正常眼睛之間的基因表達(dá)差異。
AMD患者中心視力損害，視物變形
為了闡明這個(gè)問題，加州大學(xué)圣塔芭芭拉分校、猶他大學(xué)約翰莫蘭眼科中心和愛荷華大學(xué)的研究人員結(jié)合彼此力量，用一個(gè)人類捐贈(zèng)眼庫來確定AMD中上調(diào)的基因。這些基因識(shí)別AMD的能力在一組自立樣本中測(cè)試。
研究小組發(fā)現(xiàn)了50多個(gè)基因，這些基因在AMD中表達(dá)水平高于正常，前20個(gè)能預(yù)測(cè)臨床AMD診斷。RPE-脈絡(luò)膜（位于視網(wǎng)膜下的組織）中過量表達(dá)基因包括炎癥反應(yīng)元件，而在視網(wǎng)膜中研究人員發(fā)現(xiàn)涉及傷口愈合與補(bǔ)體級(jí)聯(lián)的基因，其中補(bǔ)體級(jí)聯(lián)是天然免疫系統(tǒng)的一部分。他們發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜基因表達(dá)水平與AMD后期的嚴(yán)重程度相匹配。
這些基因不僅能鑒定具臨床特征的AMD患者，也能區(qū)分不同晚期類型，這些基因中的某些出現(xiàn)與AMD的臨床前期相關(guān)。這表明，它們可能參與驅(qū)動(dòng)疾病的關(guān)鍵過程?，F(xiàn)在，我們知道許多參與此疾病的基因的身份與功能，我們能開始觀察它們來開發(fā)新診斷方法，尋找所有形式AMD治療方法的新靶標(biāo)。