先天愚型也稱21三體綜合征或Down綜合征(唐氏綜合征)，屬常染色體畸變遺傳病，其發(fā)生率在出生嬰兒中為1.45‰，**之比為3∶2，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時(shí)使用化學(xué)藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關(guān)。21三體綜合征隨母親年齡增大而發(fā)病率增加，母親年齡在35歲者，子女的發(fā)病率為1/300，40~45歲為1/100，45歲以上為1/50。

　　那么21三體綜合征有什么臨床特點(diǎn)呢？主要特征為智力低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。

　　1、頭面部

　　患兒有特殊面容，頭型短小，面圓而扁平。眼角斜向外上，兩眼距離較遠(yuǎn)，眼裂內(nèi)角內(nèi)眥贅皮，眼球震顫。鼻梁低平，鼻孔上翹。嘴小，口半開，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起來很愚鈍。耳小而圓，耳位低。

　　2、胸腹部  頸背部短而寬，可伴有先天性心臟病。腹膨隆，常伴有腹直肌分離和臍疝，還可伴有消化道畸形。

　　3、四肢  肌張力低下，四肢關(guān)節(jié)柔軟，手寬、厚，手指短小，小指末端常向內(nèi)彎，腳拇指與其余四指分離較遠(yuǎn)。

　　4、骨骼

　　有明顯的骨異常，常見骨盆小，小指中節(jié)及末節(jié)指骨發(fā)育不良。  

　　5、智能障礙

　　智能不足的程度范圍很大，一般5歲時(shí)智商為50，漸漸減退，至15歲時(shí)為38。缺乏抽象思維能力。

　　6、皮膚紋理  掌紋只有一條，呈通貫掌，小指通常只有一條褶紋，指紋斗狀紋頻率減少，箕狀紋增加，無名指極小指橈向箕紋增多。

　　7、其它  患兒升高、體重低于正常，出生時(shí)平均身長和體重均較正常嬰兒低。易患呼吸道感染、消化道障礙和瞼緣炎?；?a href="http://m.luxecare.cn/jibing/baixuebing/" target="_blank">白血病的機(jī)率比正常兒高20倍左右。

　　本病的確診需作染色體檢查，大多數(shù)21三體的染色體核型為47XX+21，占90~95%。正常人染色體總數(shù)為46個(gè)，而患兒染色體總數(shù)為47個(gè)，多了一個(gè)小的端著絲點(diǎn)染色體，它屬于21對，這種現(xiàn)象稱為三體性，因?yàn)橛幸粚θ旧w變成了三個(gè)。

　　目前該病尚無有效治療方法。對患兒宜注意預(yù)防感染，加強(qiáng)鍛煉，如伴有其他畸型，可考慮手術(shù)畸型。

　　預(yù)防：孕婦應(yīng)作好產(chǎn)前的遺傳咨詢，避免生產(chǎn)出患病的胎兒。哪些婦女需要做產(chǎn)前遺傳咨詢呢？

　　(1)35歲以上懷孕。易出現(xiàn)染色體畸變而出生異常嬰兒，最常見的是先天愚型兒。

　　(2)夫婦雙方有染色體異常者，多數(shù)所生孩子健康，但少數(shù)可能發(fā)生畸形，故懷孕后應(yīng)及時(shí)檢查確定為正常胎兒才可以繼續(xù)妊娠。

　　(3)近親中有先天愚型或其他染色體異常者。因?yàn)橐粋€(gè)家族中已有過一個(gè)先天愚型患兒，重現(xiàn)的危險(xiǎn)性比正常人群高10倍。

　　(4)本人已生過染色體異常兒，包括先天愚型兒，如許可再生第**時(shí)，一定要做嚴(yán)格的產(chǎn)前診斷確診為健康胎兒才繼續(xù)妊娠，否則會(huì)給家庭帶來痛苦，給社會(huì)增加負(fù)擔(dān)。