遺傳代謝病多達(dá)500多種

　　一對來自深圳的孖仔大寶、小寶去年7月29日降生，出生后24天發(fā)現(xiàn)一喝奶就吐以及昏睡、抽搐等癥狀，在深圳某醫(yī)院診斷為“敗血癥”，但規(guī)范治療后不見好轉(zhuǎn)，家長帶孩子來到廣州暨南大學(xué)第一附屬醫(yī)院，最終確診是“甲基丙二酸尿癥”。

　　此病是由于基因突變，引起體內(nèi)缺乏某種消化酶，導(dǎo)致寶寶不能消化來自食物的4種人體必須的氨基酸。一旦進(jìn)食，體內(nèi)的毒性物質(zhì)就會增加，導(dǎo)致腦組織、腎臟受損。但人體不能缺乏必要的氨基酸，否則就會出現(xiàn)發(fā)育不良、浮腫，甚至腦癱。唯一的辦法是吃一種特殊配方奶粉直到18歲。目前，只有美國、日本、韓國、荷蘭等國家才生產(chǎn)該類奶粉。由于目前國內(nèi)還沒有這種奶粉出售，這對孖仔的父母每月需花費(fèi)5000多元從國外購買奶粉。日前，一家韓國奶粉公司決定免費(fèi)為這對孖仔提供特殊奶粉到3歲。

　　廣州市婦嬰醫(yī)院、廣州市新生兒篩查中心主任江劍輝介紹，我國每年2000多萬的出生人口中，就有40萬-50萬個(gè)有遺傳代謝病的新生兒。遺傳代謝病多達(dá)500多種，其中以“代謝性酸中毒”多見，而大寶小寶患的“甲基丙二酸尿癥”極為罕見，在廣東尚屬首例。

　　遺傳代謝疾病非不治之癥，但可嚴(yán)重影響患兒的智力和體格，造成癡呆等疾病和肢體殘缺等，給家庭、社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。更棘手的是，目前這些疾病在寶寶出生以前，用一般產(chǎn)前檢查的方法還無法診斷，而一旦出現(xiàn)異常情況以后，身體和智力已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害。江劍輝指出，婚前檢查、育前檢查、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查是優(yōu)生優(yōu)育的四道關(guān)口。新生兒篩查對一些目前還無法在產(chǎn)前作出診斷的先天性疾病在新生兒中進(jìn)行普查，以篩選出病人。家長應(yīng)以科學(xué)的態(tài)度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理。新生兒疾病在篩查后通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，盡可能避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發(fā)生。