邱正慶,女,副主任醫(yī)師,副教授,兒科副主任,碩士研究生導(dǎo)師,1984年畢業(yè)于上海醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)專業(yè);1987年畢業(yè)于協(xié)和醫(yī)科大學(xué),獲醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位;1993年畢業(yè)于加拿大麥吉爾大學(xué)(McGill University)生物學(xué)系遺傳專業(yè),獲碩士學(xué)位,導(dǎo)師為Dr.C.R.Scriver. 1987年起進入北京醫(yī)院兒科工作,接受正規(guī)的住院醫(yī)師培訓(xùn),現(xiàn)任兒科副教授,中華醫(yī)學(xué)會兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員,中華兒科雜志和中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志通信審稿人。曾先后二次出國接受遺傳代謝病的專業(yè)培訓(xùn)。1989年-1990年公費赴加拿大蒙特利爾兒童醫(yī)院進修臨床遺傳和生化遺傳專業(yè)。2003年11月-2005年8月前往美國霍普金斯大學(xué)(Johns Hopkins University)醫(yī)學(xué)遺傳研究所參加由NIH資助的“國際遺傳醫(yī)學(xué)研究合作培訓(xùn)項目”學(xué)習(xí)。2006年起每年參加由NIH資助的“國際遺傳醫(yī)學(xué)研究合作培訓(xùn)項目”在國內(nèi)的培訓(xùn)班并授課。 目前核心進行遺傳代謝病的臨床、生化和分子診斷,并盡可能為患者家庭提供產(chǎn)前診斷。在遺傳代謝性肝病(包括糖原累積癥Ia型、Ib型、III型和IX型;肝豆?fàn)詈俗冃裕幌忍煨愿唛g接膽紅素血癥;酪氨酸血癥I型等)的基因診斷和長期治療方面積累了豐富的經(jīng)驗。熟悉較常見溶酶體病的臨床分型、診斷和鑒別診斷。主要包括粘多糖病各型的鑒別、粘脂儲積癥的臨床特點和鑒別、高雪病和尼曼匹克病的診斷、異染性性腦白質(zhì)營養(yǎng)不好和球形細胞性腦白質(zhì)營養(yǎng)不好的診斷等。在先天性肌無力的鑒別診斷方裝扮有一定的經(jīng)驗,包括進行性肌營養(yǎng)不好癥、脊髓脊肉萎縮癥、糖原累積癥II型(Pompe?。┖蚉rader-Willi綜合癥等。對4種先天性骨發(fā)育不好?。ㄜ浌前l(fā)育不好、進行性假性類風(fēng)濕病性軟骨發(fā)育不好、干骺端發(fā)育不好(Jansen型)和顱鎖骨發(fā)育不好)具有分子診斷的經(jīng)驗。用基因分析方法明確診斷的少見遺傳病包括Costello綜合癥、Blau綜合癥、先天性大唾液腺缺失、酸脫氫酶缺乏癥(PDH)、濕疹血小板減少免疫弊端?。╓AS)和Sotos綜合癥等。參與的科研項目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻關(guān)項目、北京市科技計劃項目、人事部留學(xué)人員科技活動項目、北京醫(yī)院臨床核心項目等。發(fā)表的相關(guān)論著十余篇。
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- 主治醫(yī)師
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擅長:細菌誘人冒,咳嗽
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- 李冀住院醫(yī)師
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擅長:咳嗽,發(fā)燒,支原體感染,驚風(fēng),濕疹,頭暈,小兒腹瀉病,系統(tǒng)性紅斑狼瘡
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- 肖娟副主任醫(yī)師,教授,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會常務(wù)委員
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擅長:
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- 丁國芳主任醫(yī)師,教授,中國醫(yī)師協(xié)會新生兒??漆t(yī)師分會常務(wù)委員
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擅長:新生兒黃疸,早產(chǎn)
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- 魏珉主任醫(yī)師,教授,中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會常務(wù)委員
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擅長:過敏性紫癜,腎病綜合癥,系統(tǒng)性紅斑狼瘡,紅斑狼瘡,GDS,過敏性紫癜腎炎,血尿,皮肌炎,肝豆?fàn)詈俗冃?腎病
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- 兒科門診
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擅長:
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- 特需兒科門診2
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擅長:
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- 特需兒科門診
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擅長:
