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胃腸間質(zhì)瘤基因檢測(cè):揭秘腫瘤的秘密,助力精準(zhǔn)治療

來源:泰國(guó)試管嬰兒 時(shí)間:2025-12-18 06:39:51 瀏覽:244
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胃腸間質(zhì)瘤英文簡(jiǎn)稱GIST,是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤,病理表現(xiàn)為良性到高度惡性不盡相同。臨床上大于2cm的潛在惡性間質(zhì)瘤屬于較為少見的腫瘤,占所有胃腸道腫瘤的不足3%,全球的年發(fā)病比例大概是1-2/10萬。以此推算,我國(guó)大約每年會(huì)有2-3萬人發(fā)病。

胃腸間質(zhì)瘤基因檢測(cè):揭秘腫瘤的秘密,助力精準(zhǔn)治療

胃腸間質(zhì)瘤可發(fā)生在胃腸道的所有部位,但以胃和小腸最常見,可在十幾歲到九十多歲的人群發(fā)病,但以50-65歲的中老年人最為多發(fā)。

胃腸間質(zhì)瘤有什么癥狀?

最常見的癥狀是消化道出血,表現(xiàn)為嘔血、黑便、血便等,尤其需要對(duì)黑便提高警惕。其次是腹部的不適和疼痛,還有少數(shù)患者可出現(xiàn)消化道梗阻。

胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病有一定隱匿性,癥狀都缺乏特異性,部分患者甚至不表現(xiàn)出任何癥狀,有20%左右患者確診時(shí)已合并轉(zhuǎn)移,最常見的轉(zhuǎn)移部位是肝臟和腹膜腔。

為什么胃腸間質(zhì)瘤要做基因檢測(cè)?

胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)病多與正常細(xì)胞的異?;蛲蛔冇嘘P(guān),進(jìn)行基因檢測(cè)確定突變的基因類型,對(duì)診斷和后續(xù)的治療具有重要意義。

GIST患者通常攜帶有KIT或者PDGFRA的異常基因突變。檢測(cè)突變狀態(tài),對(duì)于間質(zhì)瘤的臨床診治具有以下作用,第一是輔助診斷、第二是幫助了解腫瘤的生物學(xué)行為、第三是指導(dǎo)靶向治療、第四是評(píng)估耐藥。

如何治療胃腸間質(zhì)瘤?

首先需要確診,確診依賴于病理診斷。

其次需要明確分期,間質(zhì)瘤分為局限期和廣泛期,不同分期采取的治療策略不同。局限期主要的治療手段是手術(shù)治療。局限期的間質(zhì)瘤的治療目標(biāo)是臨床治愈,而手術(shù)是僅有的治愈手段。

因此首次手術(shù)非常重要。通過規(guī)范的手術(shù)治療,可以治愈約60%的初發(fā)單病灶的局限間質(zhì)瘤。對(duì)于中高度復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的間質(zhì)瘤患者,術(shù)后的靶向治療可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

廣泛期患者的治療目標(biāo)是延長(zhǎng)生存,提高生活質(zhì)量。最重要的治療手段是靶向藥物治療,它屬于全身治療,是治療的基礎(chǔ)和根本。

對(duì)于GIST患者,針對(duì)特定基因突變類型選擇合適的靶向藥物是精準(zhǔn)治療的最佳詮釋。其他治療手段如手術(shù)、介入消融、放療等局部治療手段,都必須與靶向藥物治療有機(jī)結(jié)合。

什么是胃腸間質(zhì)瘤的靶向治療?

超過80%的胃腸間質(zhì)瘤都存在KIT或PDGFRA基因突變,以伊馬替尼為代表的靶向藥物通過定向作用在上述的基因表達(dá)的異常蛋白,錨定了受體的激酶域,阻斷了生長(zhǎng)信號(hào)的傳遞,會(huì)導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞的凋亡。

靶向治療的出現(xiàn),根本性地改變了晚期胃腸間質(zhì)瘤的治療效果,顯著延長(zhǎng)了廣泛期間質(zhì)瘤患者的中位生存期。就伊馬替尼一線治療為例,總體的治療有效率可高達(dá)90%,大部分患者在服藥后腫瘤會(huì)縮小,相關(guān)癥狀也會(huì)得到改善。

靶向藥物也有著一定的局限性,即可能會(huì)出現(xiàn)耐藥,部分患者到治療一年后會(huì)陸續(xù)出現(xiàn)耐藥的現(xiàn)象,二線治療或者三線治療有效率相對(duì)逐步下降,維持的時(shí)間也會(huì)遞減。但隨著科技的進(jìn)步和藥物研發(fā)的進(jìn)展,現(xiàn)在出現(xiàn)一些效果更好的新藥,有望克服耐藥的發(fā)生。

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