精準(zhǔn)醫(yī)療已成為時(shí)下耳熟能詳?shù)脑掝}，中外企業(yè)雄心勃勃地開始收集基因組大數(shù)據(jù)，研究醫(yī)療解決方案，2017年或?qū)⑹蔷珳?zhǔn)醫(yī)療繁榮發(fā)展的一年。

順應(yīng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展浪潮，百邁客云大家講壇第二期邀請到北京大學(xué)試管生殖醫(yī)院呂有勇教授，就基因組大數(shù)據(jù)智能分析與精準(zhǔn)醫(yī)療的風(fēng)險(xiǎn)評估進(jìn)行交流。呂有勇教授從事腫瘤細(xì)胞及分子生物學(xué)的研究工作30余年,主要進(jìn)行腫瘤相關(guān)基因的鑒定、克隆及生物學(xué)功能等研究。本次大家講壇中，呂有勇教授對近年來精準(zhǔn)醫(yī)療愈發(fā)熱門這一現(xiàn)象，分享了個(gè)人獨(dú)到的見解：

奧巴馬已經(jīng)成為美國前任總統(tǒng)，正在遠(yuǎn)離話題核心。但是其倡導(dǎo)的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”無疑會帶來全球醫(yī)療領(lǐng)域的巨大變化，甚至是革命性的。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心目標(biāo)是實(shí)現(xiàn)“在正確的時(shí)間，給正確的患者，正確的治療”。同時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃試圖利用基因組作為輔助技術(shù)，來深刻、全面、創(chuàng)新地認(rèn)知包括癌癥在內(nèi)的復(fù)雜疾病的發(fā)病機(jī)理，研發(fā)更安全的藥物和更精準(zhǔn)的診療方法。

呂有勇教授先從世界科學(xué)史講起，從14、15世紀(jì)的確立實(shí)驗(yàn)方法論，到17世紀(jì)顯微鏡的發(fā)明和細(xì)胞的發(fā)現(xiàn)，再到20世紀(jì)初遺傳學(xué)的創(chuàng)立，到DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的解析，中心法則的確立，最后到測序技術(shù)的發(fā)展，推動(dòng)基因組領(lǐng)域的飛速前進(jìn)。在這個(gè)過程中始終貫穿著人類對生命的關(guān)注與孜孜不倦的探索。尤其是到了19世紀(jì)中葉，由巴斯德、李斯特和科赫等人為代表創(chuàng)立了預(yù)防醫(yī)學(xué)的概念，開啟了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的研究序幕。

應(yīng)該說，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展至今，取得了輝煌的成就。但是我們必須看到，目前運(yùn)用的主流治療方案，存在盲目治療、過度治療和治療不足等缺點(diǎn)。比如，英夫利昔單抗只對1/4的患者有效，而埃索美拉唑則只對1/25的患者有效?；熕幬锏目傮w有效率只有不到30%，但導(dǎo)致肝、腎、腦毒性危害巨大。針對這種狀況，全球都在迫切呼喚精準(zhǔn)診療的出現(xiàn)。目前進(jìn)行了相關(guān)的嘗試并初見成效。FDA公布了159個(gè)需要進(jìn)行基因檢測的藥物/靶點(diǎn)，并用于指導(dǎo)用藥。美國、歐洲和日本都建立了具備臨床實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)（clinicallaboratoryimprovementamendments,CLIA）認(rèn)證的臨床檢測實(shí)驗(yàn)室，提供遺傳和分子診斷服務(wù)。

呂有勇教授以代表目前世界醫(yī)學(xué)領(lǐng)先水平的美國梅奧診斷中心為例，講述了其運(yùn)作模式。該中心擁有超過5萬名員工，擁有70個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化的診所，在17個(gè)城市建有綜合醫(yī)院，養(yǎng)老院7個(gè)。共用醫(yī)生4200名，從事信息學(xué)分析和IT的有7000名。其科研力量也堪稱“巨無霸”，研究中心50個(gè)，實(shí)驗(yàn)室158個(gè)；專職科研人員超過3000人。再回到國內(nèi)，看看我們的醫(yī)療模式，我們會清楚的發(fā)現(xiàn)，我們面臨這資源、人才、技術(shù)、運(yùn)行模式與監(jiān)管的風(fēng)險(xiǎn)與挑戰(zhàn)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)絕非一日之功，很多人將遺傳檢測和分子診斷技術(shù)片面的理解為疾病的精準(zhǔn)治療，加以夸大和追捧，甚至加以運(yùn)用，導(dǎo)致低水平的重復(fù)性分子診斷中心蜂擁而現(xiàn)，造成混亂的同時(shí)也帶來巨大隱患。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基石是大數(shù)據(jù)，這一點(diǎn)已經(jīng)是共識。大數(shù)據(jù)是獲得新認(rèn)知和創(chuàng)造新價(jià)值的源泉。以腫瘤這種復(fù)雜度極高的疾病來說，目前關(guān)于腫瘤發(fā)病機(jī)理的基本假說有基因突變、染色體易位、表觀遺傳改變、體細(xì)胞起源、非可控性慢性炎癥等，這些認(rèn)知已經(jīng)為大多數(shù)人接受，而且目前的診療策略也是基于這些假說。但是隨著認(rèn)知的深入，一些新的假說出現(xiàn)，包括癌癥是一種“全身代謝障礙的局部表現(xiàn)”，“進(jìn)化過程中的遺產(chǎn)，甚至是一個(gè)新的物種”等。這些假說目前并不是主流，但是可能會給癌癥的治療帶來新的思路。

呂有勇教授接著以自己實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的幾個(gè)研究為例，詳細(xì)闡述了生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)與潛在的精準(zhǔn)診療關(guān)系。他說，隨著研究的深入，有用的大數(shù)據(jù)最終會共享和匯總，讓我們有機(jī)會擺脫“盲人摸象”帶來的負(fù)面效應(yīng)，能夠較為全面的認(rèn)知包括癌癥在內(nèi)的復(fù)雜疾病，從而推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

最后，呂有勇重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)了基礎(chǔ)研究和臨床整合對醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要性。堅(jiān)持懷疑的科學(xué)精神，充分利用團(tuán)隊(duì)力量，提升創(chuàng)新能力，這才是正確的發(fā)展方向。提出構(gòu)建大數(shù)據(jù)智能分析與分子診斷聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的設(shè)想，并建議以百邁客云為代表致力于精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的企業(yè)，與醫(yī)學(xué)領(lǐng)域權(quán)威人士進(jìn)行合作，共同推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和健康管理的發(fā)展。

講壇嘉賓簡介

呂有勇，北京大學(xué)試管生殖醫(yī)院二級教授，北京市腫瘤防治研究所資深研究員、博士生導(dǎo)師；國家杰出青年基金獲得者，北京大學(xué)優(yōu)秀人才條件計(jì)劃和美國中華醫(yī)學(xué)會杰出教授獎(jiǎng)獲得者，全國百名青年醫(yī)學(xué)科技新星稱號，國務(wù)院特殊津貼專家。現(xiàn)擔(dān)任北京環(huán)境誘變劑學(xué)會副理事長，國際病理學(xué)雜志（Journalofpathology）編委，國家973健康科學(xué)領(lǐng)域?qū)＜医M成員,中國醫(yī)師協(xié)會科技促進(jìn)委員會委員。

呂有勇教授從事腫瘤細(xì)胞及分子生物學(xué)的研究工作30余年,進(jìn)行腫瘤相關(guān)基因的鑒定、克隆及生物學(xué)功能研究,先后參加和主持863計(jì)劃,國家973腫瘤項(xiàng)目，國家杰出青年科學(xué)基金，北京市科委重點(diǎn)項(xiàng)目,國家自然科學(xué)基金等二十余項(xiàng)研究課題。以胃腸腫瘤及癌前病變轉(zhuǎn)歸及分子調(diào)控機(jī)理為研究方向，針對胃癌的多基因變異和胃粘膜病變的演化，在DNA、RNA和蛋白水平開展了較為系統(tǒng)的研究，建立了進(jìn)行腫瘤分子分型和預(yù)后判斷的研究方法和技術(shù)體系，積累了以胃癌基因組和蛋白表達(dá)譜為基礎(chǔ)的實(shí)驗(yàn)資料，確立了系統(tǒng)腫瘤生物學(xué)的觀念并獲得了一批有科學(xué)價(jià)值的研究結(jié)果。在國內(nèi)外核心期刊（CancerRes,Mol.CellBio,Carcinogenesis,Oncogene,ClinCancerRes,JProteomRes，JCO，Nature,PNAS,Gut,Gastroenterology，CellRes,ACSNano,ARS,Jpathology中國科學(xué)，科學(xué)通報(bào)，中華醫(yī)學(xué)雜志，中華腫瘤雜志等）發(fā)表論文和述評200余篇，獲國家、軍隊(duì)和省部級成果10余項(xiàng)，申請國家發(fā)明專利多項(xiàng)。