人類有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個(gè)基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬個(gè)基因。一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。但是不是所有問題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出！

染色體問題有多嚴(yán)重？

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是自己體內(nèi)的原因。

據(jù)fertility and sterility發(fā)表證實(shí)：對(duì)15619個(gè)自己體內(nèi)年齡從21-49歲的囊胚進(jìn)行調(diào)查，其中6168個(gè)為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。由此證實(shí)43歲以上卵子發(fā)育為囊胚的，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

哪些疾病與染色體相關(guān)？

常見的染色體／基因異常導(dǎo)致的疾?。?/p>

染色體數(shù)量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對(duì)染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號(hào)染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數(shù)量問題。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、13三體綜合癥帕套癥、5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結(jié)構(gòu)異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血?。ǖ?2號(hào)和第一4號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒置等。

基因遺傳?。菏侵赣?對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

PGS/PGD三代試管

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測(cè)/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。

PGD方案及可檢測(cè)遺傳病：

染色體數(shù)量篩查（PGD-PGS）

定義：正常人的23對(duì)染色體，每一對(duì)都是二倍體，即兩條。如果出現(xiàn)單條、三條或多條，就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常

檢測(cè)遺傳?。喝旧w數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型（或唐氏綜合癥）、18三體（愛德華癥）、13三體綜合癥(帕套癥)、5p綜合癥（貓叫綜合癥）、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。有這些染色體問題的胚胎如果成為胎兒，大多也能夠在產(chǎn)檢中檢查出來。

檢測(cè)方案：PGD-PGS a-CGH基因芯片，同時(shí)也能夠知道胚胎。

染色體結(jié)構(gòu)篩查（PGD-PGS+染色體易位和倒置檢測(cè)）

定義：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結(jié)構(gòu)異常，其中平衡易位最為常見。

遺傳?。喝缌_氏易位、慢性粒細(xì)胞白血?。ǖ?2號(hào)和第一4號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒置等

檢測(cè)技術(shù)：PGD-PGS+染色體易位和倒置檢測(cè)

基因篩查（單個(gè)或多基因篩查）

定義：基因遺傳是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病

遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

檢測(cè)技術(shù)：對(duì)于已找到致病基因的遺傳?。ㄈ缫暰W(wǎng)膜母細(xì)胞瘤）可以做基因篩查；對(duì)于未找到致病基因的遺傳?。ㄈ绯Ｒ姷拇诫窳眩壳斑€無法查出來。

做與不做PGS的考量

如果做PGD/PGS，篩選過的胚胎每次移植成功率可高達(dá)67%，著床率高，流產(chǎn)率低，降低孕期風(fēng)險(xiǎn)。

但同時(shí)因?yàn)镻GD/PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過率平均為1/2左右，高齡患者通過率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能會(huì)沒有可供移植的胚胎。

建議以下人群選擇PGS/PGD：

有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷孕胎兒有染色體問題

男方精子質(zhì)量差碎片率高

準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史

需要在移植前知道胚胎的

如果不屬于以上情況，可以不做PGS，絕大部分胚胎即使有染色體異常也會(huì)在早期自然淘汰，并不會(huì)對(duì)自己體內(nèi)造成傷害。

PGS常見問題：

Q：做PGS會(huì)浪費(fèi)胚胎嗎？

A：泰國(guó)采用PGD-PGS檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，即關(guān)注1－23號(hào)染色體是否都是兩條，染色體數(shù)量是基本正常，而不是基因?qū)用娴募?xì)小問題。如果數(shù)量出現(xiàn)異常會(huì)導(dǎo)致胎兒的嚴(yán)重健康問題，比如21號(hào)染色體有三條即是唐氏兒。所以PGS會(huì)提前識(shí)別問題，降低孕期風(fēng)險(xiǎn)，而不會(huì)浪費(fèi)胚胎。

Q：做PGS能在當(dāng)月移植嗎？

A：不可以，因?yàn)镻GS的染色體提取和檢驗(yàn)結(jié)果需要2-4周時(shí)間，通常將胚胎保存后下個(gè)月經(jīng)周期再移植，成功率與鮮胚一樣。

Q：做PGS必須是囊胚嗎？

A：是的，因?yàn)镻GS需要提取一兩個(gè)細(xì)胞進(jìn)行DNA采樣，建議培養(yǎng)到囊胚階段，采樣時(shí)對(duì)胚胎傷害小。

Q：可以做基因?qū)用娴暮Y查嗎？

A：可以，泰國(guó)醫(yī)院提供最全面的染色體和基因篩查方案（PGS、a-CGH、NGS等）?；驒z測(cè)需要結(jié)合患者的遺傳病史，并且患者需要提供致病染色體攜帶者的檢測(cè)報(bào)告。