月亮的寶貝（白化病）、星星的孩子（自閉癥）、瓷娃娃（成骨不全癥）、黏寶寶（黏多糖貯積癥）、不食人間煙火的孩子（尿癥）...在這些甜美的稱呼背后，藏著許多不為人知的病痛。孩子們的生活，因它們的存在改變了走向。

罕見病，離我們并不遙遠(yuǎn)

每年2月的最后一天，是世界罕見病日。罕見病，又稱孤兒病，是指流行率很低、極少見的疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球有約10000種不同類型的罕見疾病，患病總?cè)藬?shù)多達(dá)3億，明顯高于癌癥患者的總和。

2018年，包括國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局在內(nèi)的5個(gè)部門聯(lián)合發(fā)布“國(guó)家版罕見病名錄”，將天使綜合征、血友病、新生兒糖尿病、黏多糖貯積癥、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征等共121種疾病列入名錄范疇內(nèi)。

由于罕見病發(fā)病率低、癥狀復(fù)雜，患者人數(shù)少且群體分散，大部分罕見病無法被及時(shí)和準(zhǔn)確地診斷。在這一特殊群體身上，最常發(fā)生的事情是：他們輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，經(jīng)歷過多次誤診、漏診，才能知道身體到底出現(xiàn)了什么問題。

往往在尋找答案的過程中，病程已經(jīng)飛速發(fā)展，大部分患者需要終身接受治療，更有甚者因救治不及，被迫開啟了生命倒計(jì)時(shí)。

臍帶血，向罕見病正面宣戰(zhàn)

近年來，隨著臍帶血研究應(yīng)用的展開，醫(yī)學(xué)學(xué)者將臍帶血干細(xì)胞移植應(yīng)用到罕見病的治療中，干細(xì)胞強(qiáng)大的再生力成為了患者抵御罕見病的有力武器。

2019年，一個(gè)五歲的孩子因身體發(fā)育遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于其他同齡孩子，身體疼痛、面色發(fā)黃而被確診為戈謝病。在經(jīng)過漫長(zhǎng)的求醫(yī)問藥后，北京海軍總醫(yī)院為其制定了造血干細(xì)胞移植治療方案。生死關(guān)頭，一份5個(gè)位點(diǎn)相合的臍帶血把孩子從死亡線上拉了回來。

2020年2月，患有濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征的昊昊在醫(yī)生和北京臍血庫(kù)的幫助下，完成了造血干細(xì)胞移植，身體顯著好轉(zhuǎn)；同年，才兩歲的小明因患有異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良入院，病程發(fā)展很快，孩子奄奄一息。幸運(yùn)的是，一份臍帶血為孩子帶去了重生的希望。

分子生物學(xué)和生物制藥領(lǐng)域的進(jìn)步，讓罕見病被發(fā)現(xiàn)、被治療成為了可能。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)、血液科翟曉文教授曾表示：許多罕見免疫缺陷病病情重，移植迫切性強(qiáng)，如果能迅速進(jìn)行臍帶血干細(xì)胞治療將是比較好的選擇。因此，我們呼吁有條件的家庭能夠選擇存儲(chǔ)臍帶血，不要浪費(fèi)了這份一生一次的生命禮物。

存儲(chǔ)臍帶血，為生命打造安全堡壘

2022年1月8日，是不到兩歲的糖糖復(fù)查血常規(guī)的日子。當(dāng)糖糖媽看到化驗(yàn)單上的數(shù)字終于落在正常區(qū)間內(nèi)，不禁感慨落淚。醫(yī)生開心地告訴一家人，糖糖的黏多糖貯積癥I型基本痊愈，回輸?shù)哪殠а呀?jīng)在糖糖體內(nèi)“生根發(fā)芽”，催動(dòng)了生命的新活力。

 手術(shù)成功率高、治療費(fèi)用低，預(yù)后效果好，這是臍帶血治療罕見病的三大優(yōu)勢(shì)。全國(guó)各地?cái)?shù)以千計(jì)罕見病的孩子，在紅色種子的陪伴下重回生活正軌。

也許仍然有人認(rèn)為，罕見病離我們十分遙遠(yuǎn)。但事實(shí)上我們每個(gè)人身上都有5-10個(gè)缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見病的寶貝。相關(guān)研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，超過一半的罕見病會(huì)在出生時(shí)和兒童時(shí)期發(fā)病。簡(jiǎn)單來說，盡管罕見病的概率只有萬分之一，但誰都無法保證絕對(duì)會(huì)與罕見病而過；一旦發(fā)病，承受病痛折磨的就是我們心愛的孩子。

要想為孩子尋求最大限度的健康安全，存儲(chǔ)臍帶血，將會(huì)是我們當(dāng)下比較好的選擇。當(dāng)我們的孩子發(fā)生意外，自存臍帶血不僅能夠幫助醫(yī)務(wù)人員確診孩子的病因，同時(shí)能夠在最短時(shí)間內(nèi)阻隔罕見病對(duì)寶貝身體的傷害，避免了配型等待。同時(shí)，一份臍帶血可以為多孩家庭帶來多重保障，一次備份，全家受益。畢竟當(dāng)疾病來敲門，比較好的抵御就是未雨綢繆。

隨著醫(yī)療的發(fā)展，由國(guó)家認(rèn)證并監(jiān)管的臍血庫(kù)在全國(guó)多省拔地而起。北京、天津、上海、山東、廣東、浙江、四川等七省市組成了連通全國(guó)的生命銀行，越來越多罕見病被阻擋在由臍血庫(kù)構(gòu)成的守護(hù)長(zhǎng)城之外。與此同時(shí)，越來越多的家庭參與到認(rèn)識(shí)、了解、存儲(chǔ)臍帶血的行業(yè)中。

盡管我們的生活環(huán)境在發(fā)生變化，染病概率悄然增高，但幸運(yùn)的是臍帶血醫(yī)療的腳步從未停下。不論是從前的“黏寶寶”、“瓷娃娃”；還是如今的“星星的孩子”、“不食人間煙火的孩子”....一個(gè)又一個(gè)看似難以攻克的疾病被臍帶血治療“收入囊中”。

面向未來，臍帶血干細(xì)胞會(huì)為生命帶來更多可能。但在這之前，請(qǐng)用存儲(chǔ)臍帶血來留住這份可能。

最后，在又一年罕見病日即將到來之時(shí)，希望臍帶血為更多人帶去生命活力，不斷創(chuàng)造有關(guān)生命的臍跡。祝愿醫(yī)療技術(shù)的光芒能把更多罕見病人的生活照亮。