年發(fā)病率約為1/20000。根據(jù)臨床表現(xiàn)，細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)特點將其分為Ⅰ型和Ⅱ型。

神經(jīng)纖維瘤?、裥?NF1，OMIM 162200)

NF1稱為周圍神經(jīng)纖維瘤病(俗稱“橡皮人”)。

臨床特征：多發(fā)的牛奶咖啡斑(>6個，青春期前患者最大徑>0.5cm)、腋下和腹股溝雀斑、散在的多發(fā)皮膚神經(jīng)纖維瘤(>3個)和虹膜Lisch結(jié)節(jié)(錯構(gòu)瘤)，有半數(shù)以上的患者會表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難。比較少見但更為嚴(yán)重的癥狀還包括網(wǎng)狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)和其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)膠質(zhì)瘤、惡性外周神經(jīng)鞘腫瘤、脊柱側(cè)凸，脛骨發(fā)育異常和血管病。50%-70%有家族遺傳史，發(fā)病率為點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系新生兒。NF1突變率非常高，突變基因頻率為點擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系萬配子。本病基因突變率為4.3×10-5。國內(nèi)統(tǒng)計母系遺傳是父系的2.1倍。NF1患者有1/2的風(fēng)險將突變傳遞給子女。

防治：廣泛的皮膚及皮下腫瘤無需特殊治療。如顱內(nèi)或椎管內(nèi)的單發(fā)腫瘤以及周圍神經(jīng)腫瘤迅速長大或壓迫神經(jīng)者，應(yīng)手術(shù)切除，以解除壓迫或防止惡變。

神經(jīng)纖維瘤?、蛐?NF2，OMIM 101000)

NF2，即雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，有時也被稱為“中央神經(jīng)纖維瘤病”。

臨床特征：雙側(cè)聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤和脊髓背根神經(jīng)鞘瘤，但皮膚損傷或神經(jīng)纖維瘤少見。慢性起病，逐漸進(jìn)展，先出現(xiàn)眩暈，耳鳴，耳聾等前庭及耳蝸神經(jīng)的癥狀，后枕部疼痛不適，鄰近腦神經(jīng)受損表現(xiàn)為面部疼痛，感覺減退，面肌抽搐，周圍性面癱。小腦共濟(jì)失調(diào)。顱高壓癥狀。吞咽困難和飲水嗆咳。部分患者可伴有皮膚，皮下組織，周圍神經(jīng)和脊髓的多發(fā)性神經(jīng)纖維病，皮膚牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形。NF2發(fā)病率為1/20000新生兒。

防治：NF2手術(shù)治療效果差，不宜手術(shù)。小的腫瘤可采用聚焦放療，大的腫瘤威脅到生命，可考慮手術(shù)治療。