在生殖內(nèi)分泌和不孕不育的人群中，有相當(dāng)一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病、和復(fù)雜性多基因病，相應(yīng)的遺傳檢測(cè)技術(shù)日新月異。但其中染色體的核型檢查仍然是一種最基本的檢測(cè)指標(biāo)。染色體異常有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類，臨床表型各異，那么哪些人群需要做這個(gè)檢查呢？

哪些人群需要查染色體？01生育障礙在不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問(wèn)題的夫婦應(yīng)該雙方都進(jìn)行染色體核型檢查。02性發(fā)育異常女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不良，嚴(yán)重少弱精或無(wú)精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。03先天性多發(fā)性畸形臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時(shí)常伴有多個(gè)臨床特征。04白血病等惡性腫瘤染色體畸變可能導(dǎo)致惡性腫瘤，如在慢性粒細(xì)胞白血病患者中，大約95%的患者染色體檢查出現(xiàn)費(fèi)城染色體（Ph染色體），成為診斷依據(jù)和作為療效和愈后的參考指標(biāo)。05接觸過(guò)特殊物質(zhì)者輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細(xì)胞可引起相應(yīng)的疾病，如腫瘤；畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。06試管嬰兒治療前染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項(xiàng)目，對(duì)提供試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷具有重要意義?；闄z孕檢篩查缺一不可出生缺陷干預(yù)的關(guān)鍵是預(yù)防。預(yù)防先天性缺陷新生兒有三道防線婚檢是第一道，第二道是孕檢，新生兒疾病篩查是第三道。世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了預(yù)防出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略，并將重點(diǎn)放在一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即孕前和孕期干預(yù)。一級(jí)預(yù)防主要依靠科普宣傳和技術(shù)培訓(xùn)，提高育齡人群接受婚檢和遺傳優(yōu)生咨詢的自覺(jué)性。懷孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，避免有毒有害接觸和環(huán)境致畸，孕期要安全用藥，祛除病因。二級(jí)預(yù)防則主要依靠臨床檢測(cè)診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒進(jìn)行常見(jiàn)的先天缺陷篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。Tips：出生缺陷的高危因素1.夫婦雙方或一方已確診為基因病的患者或生育過(guò)基因病寶寶的患者，生育基因病患兒的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增大，比較好做產(chǎn)前基因?qū)W診斷分析。2.夫婦雙方或一方具有染色體異常，特別是本身具有染色體異常但無(wú)任何臨床癥狀的夫婦，生出有缺陷的寶寶的概率明顯高于正常夫婦，因此比較好在婚前進(jìn)行染色體檢查。3.懷孕早期發(fā)生高熱的婦女；接近貓狗的孕婦；每天化濃妝的孕婦；孕期精神緊張的孕婦；經(jīng)常飲酒的孕婦；吃了被霉菌素污染了的食品(霉變食物)的孕婦，都易生出先天缺陷兒。以上就是今天的全部介紹，現(xiàn)在大家應(yīng)該都清楚了吧，如果大家還有不清楚的地方，可以直接咨詢生殖顧問(wèn)，他們會(huì)根據(jù)實(shí)際情況給予您專業(yè)解答和幫助的。