??單基因疾病是由單基因的等位基因突變導致的遺傳性疾病，例如α或β地中海貧血，脊髓性肌萎縮，杜氏肌營養(yǎng)不良癥，囊性纖維化等。

??對于單基因疾病，該如何進行PGD篩查以避免孩子受影響呢?

??面對孩子存在單基因疾病風險的夫妻大多不是不孕群體。在用PGD治療單基因疾病前，特定的PGD實驗室必須要先檢測導致疾病基因突變的原因，并進行試管嬰兒咨詢。

??卵巢促排，促排卵，取精后進行卵子母細胞漿中單精子注射受精(ICSI)。胚胎將被培養(yǎng)到第五天和第六天的囊胚階段。提取三至五個滋養(yǎng)外胚層細胞進行遺傳評估分析。在第3天進行活檢時，提取2個卵裂球細胞用于PGD分析單基因疾病。做完活檢后，所有的胚胎會被立即保存起來。

??從樣品細胞中提取和擴增DNA后，通過聚合酶鏈式反應技術(PCR)DNA的數量會增加。擴增的樣品DNA的特定部分將被送到預先安排的PGD實驗室進行檢查，以辨別該突變的DNA。無攜帶單基因疾病的胚胎將被移植到子宮。

??PGD-單基因疾病的結果可靠嗎?

??該檢測的可靠性為95%，也就是說無法百分百避免，盡管胚胎期做過該檢測，懷孕之后該做的產檢還是要做的。