出生缺陷是指由先天性、遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時(shí)存在的各種結(jié)構(gòu)性畸形和功能性異常的總稱，遺傳性出生缺陷占出生總?cè)毕菁s30%。

　目前，已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變有三千余種，已確認(rèn)染色體病綜合征上百種，包括21-三體綜合征、13-三體綜合征、18-三體綜合征、性染色體異常，如特納綜合征、克蘭費(fèi)爾特綜合征等。

遺傳性出生缺陷的另一龐大群體為基因遺傳病，疾病的發(fā)生主要受一個(gè)基因座上的基因控制。盡管單種疾病的發(fā)病率低，但種類多，已確定了七千多種，并且每年以10——50種的速度遞增。

　數(shù)據(jù)顯示：我國出生缺陷率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例；我國每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟(jì)損失超過200億元。目前，國家對出生缺陷制訂了三級預(yù)防措施。

一級預(yù)防?；榍皺z查、遺傳咨詢、孕前保健等措施防治出生缺陷的發(fā)生措施：免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、農(nóng)村育齡婦女免費(fèi)增補(bǔ)葉酸等。

二級預(yù)防。孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施減少缺陷兒的出生措施：孕產(chǎn)期保健服務(wù)、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。

三級預(yù)防。缺陷患兒出生后采取及時(shí)、有效的診斷、治療和康復(fù)，提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘，促進(jìn)健康措施：先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病和聽力障礙篩查工作。

如何從臨床上精準(zhǔn)地控制有缺陷的嬰兒出生，這其中就不得不提到新型的產(chǎn)前診斷技術(shù)——植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)(PGD)。該技術(shù)將輔助生殖與遺傳學(xué)技術(shù)相結(jié)合，將診斷時(shí)機(jī)前移到胚胎植入子宮內(nèi)膜前，即孕前階段。

另一項(xiàng)需要提到的技術(shù)是植入前胚胎遺傳學(xué)篩查(PGS)，該技術(shù)通過對染色體數(shù)目異常的篩選，選擇染色體整倍體的胚胎進(jìn)行移植；旨在為進(jìn)行試管嬰兒的不孕不育患者提高IVF的妊娠成功率，防止移植非整倍體胚胎，減少流產(chǎn)率。

據(jù)美國試管嬰兒專家介紹說，美國第三代試管嬰兒技術(shù)采用的就是PGD/PGS，可以大大提高試管嬰兒成功率，降低出生缺陷率，能完全保證植入自己體內(nèi)的囊胚是健康的。PGS/PGD技術(shù)能對囊胚進(jìn)行質(zhì)量分級，挑選100%健康的囊胚植入自己體內(nèi)內(nèi)，這也是美國第三代試管嬰兒技術(shù)所具備的與眾不同的優(yōu)勢。

同時(shí)，PGD/PGS技術(shù)還可以滿足一些家庭對的需求。需要說明的是，胎兒篩查在美國是被允許的。它主要是通過查看胚胎染色體，以及染色體上排列的DNA，有一些家庭還會(huì)利用該技術(shù)選擇龍鳳。

另外，美國擁有世界上高端胚胎實(shí)驗(yàn)室，能保證胚胎的培育環(huán)境完全無菌。更為關(guān)鍵的是美國這里有全球最先進(jìn)的恒溫箱模擬人體子宮環(huán)境，它對溫度、濕度、氧氣濃度等方面都有極高的要求，是國內(nèi)的實(shí)驗(yàn)室都無法達(dá)到這種水平。

美國試管嬰兒專家指出，從優(yōu)生學(xué)的角度出發(fā)，我們建議年齡超過35歲，以及發(fā)生過因染色體異常胚胎停育的女性，無法自然受孕的人群，選擇美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，對胚胎的基因進(jìn)行檢測，摒棄掉攜帶問題基因的胚胎，這對孩子和自己的人生都是一種負(fù)責(zé)任的態(tài)度。