美國HRC試管專家表示，地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，主要是由一種或多種珠蛋白鏈合成缺陷引起的貧血或病理狀態(tài)。這種疾病通常分為α型、β型、δβ型和δ四種類型，同時根據(jù)病情輕重程度，可分為以下三種類型：

1、輕度：屬于地貧基因攜帶者，輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

2、中間型:輕度至中度貧血，會出現(xiàn)長期貧血、肝脾腫大等。大多數(shù)患者可以存活到成年人。

3、重：貧血、肝脾腫大、黃疸、頭大、眼距寬、馬鞍鼻等發(fā)育不良現(xiàn)象。由于體內(nèi)不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白，因此需要終身定期輸血，依靠藥物來維持生命。

目前，輸血和去鐵治療是治療地貧的重要治療方法β還有造血體細(xì)胞移植治療。由于治療后仍有許多不良情況，建議從孕前預(yù)防開始，選擇美國第三代試管嬰兒技術(shù)。

美國試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)能篩查出地貧嗎？

染色體篩查在PGS胚胎移植前

美國試管嬰兒基因檢測技術(shù)經(jīng)歷了FISH技術(shù)(基本淘汰)→ACGH技術(shù)(廣泛使用)→NGS技術(shù)(全新)的發(fā)展和演變，可以在全面篩選所有23對染色體的同時，準(zhǔn)確到小微缺失?？梢哉f，只要胚胎有染色體異常，就能從根本上篩查出來，保證胚胎的健康。

美國HRC試管嬰兒專家表示，PGS技術(shù)是胚胎移植前的遺傳篩查技術(shù)，是指胚胎植入自己體內(nèi)子宮腔，檢測其染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，分析是否存在染色體缺失、易位、倒位、重復(fù)等異常情況，從而排除不健康囊胚的檢測方法。

地中海貧血是一種由常染色體基因缺陷引起的單基因遺傳疾病。該病的基因類型具有親代傳遞給子代的特點，即夫妻屬于同一類型的地中海貧血患者或攜帶者。未來，四分之一的兒童將有機(jī)會成為中重貧血患者，二分之一的機(jī)會是地中海貧血基因攜帶者，只有四分之一的機(jī)會屬于正常人。這樣，這類夫妻要想健康生育，就必須成功避免3/4的發(fā)病率，讓“健康的1/4”寶寶出生。

PGD胚胎移植前的基因診斷

對于地中海貧血家庭來說，為了從根本上保護(hù)后代的健康，基因診斷PGD技術(shù)在胚胎植入前做出了巨大的貢獻(xiàn)，可以說是地中海貧血的克星。該技術(shù)的全稱是胚胎移植前的基因診斷技術(shù)，是一種在胚胎移植前診斷基因突破點，以確定胚胎是否攜帶隱性遺傳致病基因，以防止遺傳疾病下降的技術(shù)。

通常，患有地中海貧血的夫婦去美國做試管嬰兒。專家可以準(zhǔn)確判斷囊胚是否攜帶地中海貧血致病基因，然后通過適者生存的原則，將健康優(yōu)質(zhì)的囊胚植入女性子宮腔，直到囊胚植入、懷孕和分娩，如愿以償收獲健康寶寶，將寶寶的健康控制在懷孕前。

據(jù)悉，美國試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)不僅能有效阻斷地中海貧血對后代的影響，還能診斷出200多種遺傳疾病，包括脊髓型肌萎縮和血友病。因此，美國第三代試管嬰兒是一個理想的選擇，無論是貧困家庭還是染色體異常人群，如果他們想一步懷孕，讓后代遠(yuǎn)離先天性遺傳疾病。