美國試管專家表示，第一代和第二代試管受精技術在囊胚移植前只評估了囊胚的形狀，無法確定胚胎的染色體結構和數量。從遺傳學的角度來看，只有確定囊胚的染色體健康才能確保成功率，因此在移植前有必要對囊胚進行遺傳篩查和診斷。

地中海貧血的遺傳規(guī)律

其中，地中海貧血篩查是孕前或產前檢查中非常重要的檢查。數據顯示，地中海貧血是一種全球分布廣泛、人口積累多、危害大的遺傳性疾病。這種疾病主要是由于遺傳缺陷，導致血紅蛋白中的一種或多種珠蛋白鏈(β基因族或α基因族)合成缺失或缺乏引起的貧血或病理狀態(tài)。根據病情的嚴重程度，分為輕、中、重三類。

專家表示，地中海貧血具有親代傳遞給子代的特點，遺傳概率也很高。根據遺傳學規(guī)律，地貧基因攜帶者嫁給正常人，50%的嬰兒正常，50%是基因攜帶者；如果夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者，他們的孩子1/2是基因攜帶者，4/4是中重度地貧兒童，只有1/4有機會生下健康的嬰兒。

美國試管嬰兒PGS技術能有效避免地貧嗎？

雖然傳統(tǒng)的地貧篩查手段可以在一定程度上預防和避免地貧兒童的出生，但仍存在一定的風險。那么，美國第三代體外受精技術能有效地避免它嗎？

專家表示，美國第三代體外受精技術包括PGS技術和PGD技術。PGS技術的全稱是胚胎移植前的遺傳學篩查，是一種篩查方法，在胚胎移植前檢測染色體數量和結構異常，分析是否存在遺傳物質異常。

FISH(早期)采用PGS技術→ACGH(常用)→NGS（新）的發(fā)展和演變不僅可以全面檢測所有23對染色體，而且可以準確地避免染色體異常對后代的影響；PGD技術全稱是胚胎移植前的基因診斷，是胚胎植入前囊胚基因突破點的診斷，從而判斷是否攜帶遺傳缺陷基因（或可能導致特定疾病的基因突變），避免攜帶隱性遺傳疾病基因的父母將該疾病遺傳給下一代（PGD技術也決定避免地中海貧血）。

避免地中海貧血的詳細介紹：

一般來說，對于貧困患者或攜帶者，專家提取囊胚外圍細胞（未來發(fā)育成胎盤）進行切片，然后利用PGD技術對囊胚細胞切片進行基因診斷，可以準確確定哪些囊胚健康，哪些攜帶貧困基因，然后選擇健康優(yōu)質的囊胚進行移植，可以很好阻斷地貧致病基因向下傳遞的風險，既能將試管成功率提高到80%+，又能從根本上保證胎兒健康，從而保證新生兒健康。