對于地貧患者來說，生一個健康的嬰兒往往像夢一樣遙不可及。不是他們不能生孩子，而是他們不敢生孩子，因為他們擔(dān)心自己會把致病基因遺傳給下一代，成為他們痛苦生活的導(dǎo)火索。直到美國第三代體外受精技術(shù)的出現(xiàn)，它才重新點燃了懷孕和優(yōu)生學(xué)的希望。那么，美國的PGS技術(shù)能篩選出地貧嗎？準確性有多高？

第一，避免地中海貧血，從孕前預(yù)防開始

地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血疾病，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，主要由一種或多種珠蛋白鏈合成缺陷引起的貧血或病理狀態(tài)。這種疾病可以分為α型、β型、δβ型和δ同時，根據(jù)病情的嚴重程度，可分為以下三種類型：

1、輕度：屬于地貧基因攜帶者，輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

2、中間型:輕度至中度貧血，會出現(xiàn)長期貧血、肝脾腫大等。大多數(shù)患者可以存活到成年人。

3、重：貧血、肝脾腫大、黃疸、頭大、眼距寬、馬鞍鼻等發(fā)育不良現(xiàn)象。由于體內(nèi)不能產(chǎn)生足夠的血紅蛋白，它需要終身定期輸血，依靠藥物來維持生命。如果不治療，它通常會在5歲之前死亡。

中國是地中海貧血發(fā)病率高的國家。它不僅發(fā)病率高，而且有很大的影響和危害。它在南方更為常見，其中僅廣東省地貧基因攜帶率就高達16.8%。更棘手的是，這種疾病缺乏根除性的方法。目前，輸血和去鐵治療是一種重要的治療方法β地中海貧血也有造血體細胞移植療法，但臨床上重度地中海貧血預(yù)后不良，從孕前預(yù)防開始，避免地中海貧血。在婚姻方面，專家還建議有陽性家族史或病人進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，以避免下一代兒童的發(fā)生。

說到孕前保障下一代健康，我們不得不提到世界公認的先進前沿的試管技術(shù)——美國第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)，但這能有效解決貧困患者的生育問題嗎？讓我們往下看。

PGS技術(shù)能篩查出地貧嗎？

的確，PGS技術(shù)的出現(xiàn)有效地解決了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中無法解決的染色體異常問題。特別是這種技術(shù)在美國已經(jīng)被FISH技術(shù)(基本淘汰)→ACGH技術(shù)(廣泛使用)→NGS技術(shù)(全新)的發(fā)展演變，在全面篩選所有23對染色體的同時，精度極高，精度極小?？梢哉f，只要胚胎有染色體異常，就可以篩查出來，從根本上保證胚胎的健康，很好消除新生兒患染色體疾病的可能性，使染色體異常的人也能健康出生。

但需要明確的是，PGS技術(shù)是胚胎移植前遺傳學(xué)篩查技術(shù)，是指胚胎植入自己體內(nèi)子宮腔，檢測染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，通過一次性檢測23對染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，分析染色體缺失、易位、倒置、重復(fù)等異常情況。

地中海貧血是一種由常染色體基因缺陷引起的單基因遺傳疾病。該病的基因類型具有親代傳遞給子代的特點，即夫妻屬于同一類型的地中海貧血患者或攜帶者。未來，四分之一的兒童將有機會成為中重貧血患者，二分之一的機會是地中海貧血基因攜帶者，只有四分之一的概率屬于正常人。這樣，這類夫妻要想健康生育，就必須成功避免3/4的發(fā)病率，讓“健康的1/4”寶寶出生。

然而，依靠PGS技術(shù)來實現(xiàn)這種良好的懷孕愿景是不可能的。原因是PGS技術(shù)只能篩查23對胚胎的染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)。為了消除攜帶地質(zhì)貧困致病基因的胚胎，選擇健康優(yōu)質(zhì)的胚胎進行移植，有必要診斷基因突破點（染色體上的DNA片段）。因此，PGS技術(shù)并不能真正篩選出地質(zhì)貧困基因。

美國PGD技術(shù)是地中海貧血的克星

對于地中海貧血家庭來說，要從根本上保護后代的健康，我們必須使用美國第三代體外受精技術(shù)的另一種核心技術(shù)——PGD技術(shù)，這可以說是地中海貧血的克星。該技術(shù)的全稱是胚胎移植前的基因診斷技術(shù)，是一種在胚胎移植前診斷基因突破點，以確定胚胎是否攜帶隱性遺傳致病基因，以防止遺傳疾病下降的技術(shù)。

通常，貧困夫婦到美國試管，專家提取囊胚外圍細胞進行PGD基因診斷，準確確定囊胚是否攜帶貧困致病基因，然后通過適者生存的原則，選擇健康高質(zhì)量的囊胚植入女性子宮腔，直到囊胚植入、懷孕到分娩，可以獲得健康的嬰兒，在懷孕前控制嬰兒的健康。

當然，除了有效阻斷地中海貧血對后代的影響外，美國PGD技術(shù)還可以診斷出200多種遺傳疾病，包括脊髓肌萎縮和血友病。因此，如果你想懷孕一步到位，讓你的后代遠離先天性遺傳疾病，美國第三代試管嬰兒是你的選擇靠前。