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試管嬰兒試管嬰兒文章正文

淺談第三代試管嬰兒優(yōu)勢(shì)之基因篩查技術(shù)?有誰知道的!

2024-11-18 06:10:20試管知識(shí)
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生育健康的孩子是每個(gè)家庭的心愿,但是并不是所有的家庭都能如愿以償,因?yàn)楹芏喾蚱迺?huì)攜帶一些先天性遺傳疾病的基因,如果孩子繼承了這部分基因的話,就會(huì)得到先天性遺傳疾病。而美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)可以通過基因篩查技術(shù),挑選出好的基因,讓攜帶遺傳病基因的夫婦也能擁有一個(gè)健康的孩子。

淺談第三代試管嬰兒優(yōu)勢(shì)之基因篩查技術(shù)?有誰知道的!

例如這樣一個(gè)家庭:這對(duì)夫婦的孩子已經(jīng)7歲了,但骨質(zhì)薄脆的像瓷片一樣經(jīng)不起碰撞,不能走路,不能跑跳,也無法上學(xué)。這個(gè)孩子罹患一種單基因病——成骨不全癥,是由遺傳基因缺陷導(dǎo)致的,除非做手術(shù),否則病情會(huì)越來越嚴(yán)重。

所謂單基因遺傳病,主要是指地中海貧血、血友病、肌營(yíng)養(yǎng)不良、成骨不全癥等僅受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。

又例如這樣一個(gè)家庭:這對(duì)夫婦結(jié)婚5年,妻子曾懷孕3次,第一次懷孕50天沒什么感覺就自然流產(chǎn)了,后來的兩次懷孕經(jīng)B超檢查均為胚胎停育。經(jīng)過醫(yī)生診斷,妻子的染色體正常,但丈夫是染色體相互易位攜帶者,這正是妻子流產(chǎn)及胚胎停育的主要原因。

那么染色體相互易位是什么意思呢?染色體相互易位在人群中約占1‰-2‰,是一種比較常見的染色體異常。如果夫妻雙方一方為相互易位攜帶者,那么1/18的幾率生出完全正常的孩子,1/18的幾率生出相互易位攜帶者但表型正常的孩子,還有8/9會(huì)發(fā)生流產(chǎn)、死胎、胚胎停育、發(fā)育畸形等。因此小麗僅有1/9的機(jī)會(huì)生育一個(gè)正常的孩子。

好在這些并非無法預(yù)防,通過第三代試管嬰兒技術(shù),選擇胚胎植入前通過遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選基因正常的胚胎用于受孕,從而直接排除了基因異常的胎兒,可以有效的預(yù)防罕見病的發(fā)生。正常懷孕的婦女體內(nèi)通常只有一個(gè)胚胎,而通過試管嬰兒技術(shù)能一次在體外獲得多個(gè)胚胎。一般在胚胎發(fā)育的第五天,醫(yī)生在胚胎中挑選出幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè),選出遺傳性狀相對(duì)正常的胚胎移植入女性子宮內(nèi)。

決定選擇第三代試管嬰兒技術(shù)的話,首先需要簽署知情同意書,并完善相關(guān)檢查,這之后就進(jìn)入第三代試管嬰兒技術(shù)治療周期。首先女方需要進(jìn)行促排卵,這需要一個(gè)月的時(shí)間。該過程用藥物刺激卵巢中的卵泡成長(zhǎng),依據(jù)患者對(duì)藥物的反應(yīng)性調(diào)整藥物使用劑量,患者的年齡及藥物的使用劑量不同,所獲得的卵子數(shù)亦不同。一個(gè)月后,醫(yī)生從女方體內(nèi)取出了幾枚卵子,男方也在同一天取出精子,通過培養(yǎng)使得卵子和精子進(jìn)行體外受精。五天后,囊胚產(chǎn)生,這時(shí)醫(yī)生會(huì)對(duì)囊胚進(jìn)行活檢及遺傳學(xué)檢測(cè),進(jìn)行遺傳性疾病篩選,較終剔除畸形的胚胎,挑選出健康的胚胎,這大約需要一至兩個(gè)月的時(shí)間。挑選出相對(duì)健康的胚胎后,將其移植到女方的體內(nèi)。整個(gè)過程一般不超過五個(gè)月。較終通過第三代試管嬰兒技術(shù),這對(duì)夫婦獲得了健康的后代。

第三代試管嬰兒技術(shù)通過遺傳學(xué)診斷,將基因不正常的胚胎剔除,極為有效的預(yù)防了遺傳病的發(fā)生,但第三代試管嬰兒技術(shù)并不能預(yù)防所有的遺傳病。遺傳病的種類成千上萬,現(xiàn)階段第三代試管嬰兒技術(shù)可預(yù)防的主要是染色體疾病和致病位點(diǎn)已知的單基因遺傳病。第三代試管嬰兒技術(shù)主要適用人群:染色體結(jié)構(gòu)異常括平衡易位、倒位攜帶者;有3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦;部分男性因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦;以往2次或2次以上輔助生殖技術(shù)種植失敗,準(zhǔn)備再次接受試管嬰兒治療的夫婦;性連鎖遺傳病攜帶者或患者;致病位點(diǎn)已知的單基因遺傳病攜帶者或患者。

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