試管嬰兒成功率一直是患者最為關(guān)注的指標(biāo)，隨著輔助生殖技術(shù)的深入發(fā)展，學(xué)者發(fā)現(xiàn)試管嬰兒胚胎發(fā)生染色體異常的幾率為50%~57%！且其發(fā)生幾率隨著女性年齡的增長(zhǎng)而增加，大多數(shù)胚胎早產(chǎn)或不能著床的原因都是由于胚胎的染色體非整倍體異常。若有染色體異常的胚胎移植，則更嚴(yán)重的還有可能導(dǎo)致胎兒畸形，比如21號(hào)染色體上多了一條21號(hào)染色體。

PGD/PGS是試管嬰兒成功的第一步，近幾年出現(xiàn)了第三代PGD/PGS技術(shù)，它們對(duì)胚胎的篩選和診斷具有很高的實(shí)驗(yàn)室要求，PGD/PGS已在國(guó)內(nèi)成功地進(jìn)行健康胚胎移植，使許多具有單基因遺傳性遺傳疾病、反復(fù)流產(chǎn)的準(zhǔn)媽媽們擁有了健康的嬰兒。

PGS和PGD。

PGS和PGD都被用來(lái)篩選移植前胚胎的健康狀態(tài)，但最顯著的區(qū)別是：PGS是一種遺傳學(xué)篩選，PGD是一種基因診斷。

PGS是一種遺傳學(xué)篩查，它主要對(duì)所有的胚胎進(jìn)行染色體篩選，可以看到染色體的對(duì)數(shù)是否缺失、形態(tài)結(jié)構(gòu)正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育的第3天)或囊胚形成(培育5天)后進(jìn)行篩選。存在染色體問(wèn)題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，通常在5、6個(gè)月內(nèi)就停止了生育。即使這些胚胎可以正常生長(zhǎng)，將來(lái)生出的嬰兒也很容易出現(xiàn)健康問(wèn)題。所以PGS對(duì)高齡、懷孕期間反復(fù)流產(chǎn)也是很有價(jià)值的一項(xiàng)技術(shù)。

PGD是一種基因診斷方法，主要用于檢測(cè)胚胎是否帶有遺傳性缺陷。受精卵在體外結(jié)合形成受精卵，發(fā)育成胚胎時(shí)，要先做基因測(cè)試，然后再植入子宮，這樣才能讓試管嬰兒避免某些遺傳病。當(dāng)前我國(guó)植入前遺傳診斷可以診斷遺傳性聾、多囊腎等單基因遺傳病。假如父母親有這種單基因遺傳病，那么將該疾病傳給下一代的可能性極高。該方法和PGS一樣，但是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的不是染色體，而是一種特殊的致病突變基因。利用PGD技術(shù)可以判斷哪一種屬于正常胚胎，從而避免了單基因疾病的遺傳，生出一個(gè)健康的嬰兒。

PGS與PGD的主要差異。

PGS與PGD之間的差異主要在于檢測(cè)內(nèi)容和目標(biāo)人群。PGD是一種以已知遺傳致病因素為目標(biāo)的家系，以阻滯相關(guān)遺傳病的進(jìn)一步傳播，被測(cè)為病人及家族中的攜帶者。它主要涉及多種已知的染色體疾病和各種單基因遺傳病，并且由于每個(gè)人的遺傳疾病不同，采用不同的檢測(cè)方法和策略。

PGS針對(duì)的對(duì)象廣泛，包括高齡不孕癥、IVF復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等，并不針對(duì)特定致病基因因素進(jìn)行篩查，一般以染色體非整倍體篩查為主，旨在提高試管嬰兒的整體成功率。今后還可以對(duì)高危人群進(jìn)行單基因病篩查和攜帶者。