為什么試管嬰兒前要檢查地中海血貧？地中海血盆是一種常見的遺傳病，可引起黃疸、貧血、骨骼改變甚至膽石癥、下肢潰瘍等。為了避免下一代的遺傳，在做試管嬰兒之前，通常要檢查地中海血盆病。

為什么試管嬰兒前要檢查地中海血貧？

地貧是由α珠蛋白基因變異引起的地貧，β地貧是由β珠蛋白基因變異引起的地貧。α基因在染色體16中。正常人在這個(gè)位置有兩個(gè)復(fù)制α基因，因?yàn)槿擞幸粚?duì)染色體，即正常人有四個(gè)復(fù)制α基因；當(dāng)α基因突變時(shí)，α基因復(fù)制的直接數(shù)量通常會(huì)減少；

β珠蛋白的基因位于11號(hào)染色體上。一個(gè)正常人有兩個(gè)β珠蛋白的基因復(fù)制品。β基因突變的主要形式是堿基點(diǎn)突變，而不是片段缺失；臨床上，α基因和β基因缺陷地區(qū)貧困患者的癥狀與復(fù)制數(shù)量的損失程度正相關(guān)。損失越多，癥狀越嚴(yán)重，甚至胎兒死亡。

成人地中海貧血多為輕度(也稱攜帶者)。臨床表現(xiàn)為輕度貧血或正常。成人地中海貧血最大的危機(jī)是在不知情的情況下嫁給另一個(gè)地中海貧血基因攜帶者。如果兩個(gè)地中海貧血基因攜帶者結(jié)婚，四分之一的孩子出生中海貧血，1/4的孩子出生健康，1/2的孩子出生地中海貧血基因。

重度地中海貧血的胎兒后果非常嚴(yán)重，可能是心臟發(fā)育不良、畸形、死胎，或者出生后僅靠輸血無法生存。

地中海貧血常見問題：

1、夫妻一方是輕度貧困患者，需要產(chǎn)前診斷嗎？

不需要。

他們懷孕的胎兒只有1/2的概率是輕度貧困，其余1/2是正常胎兒，不會(huì)懷孕。

2、孕檢時(shí)，女方未發(fā)現(xiàn)地貧，需要男方做地貧檢查嗎？一般不需要。在這種情況下，即使是男性，胎兒最多是輕度貧困患者，也沒有嚴(yán)重的問題。

3、懷過三次水腫胎的孕婦有生正常孩子的希望嗎？

有機(jī)會(huì)。

如果夫妻雙方都是輕度貧困，懷孕后每次只有四分之一的機(jī)會(huì)是重度貧困，三分之三的機(jī)會(huì)可能是輕度貧困或完全正常的孩子。懷孕后接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要。

4、孕婦體檢發(fā)現(xiàn)輕度貧血，需要立即補(bǔ)鐵嗎？補(bǔ)鐵要謹(jǐn)慎。首先要明確是缺鐵性貧血還是地貧。貧血是由紅細(xì)胞破壞過多引起的。此時(shí)，鐵從紅細(xì)胞中釋放量增加，根本不缺鐵。相反，一些重度地貧患者鐵負(fù)荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著，肝腎功能改變。因此確診為地貧時(shí)，不宜補(bǔ)鐵。

地中海貧血做試管需要注意哪些問題？

畢竟，有缺陷的嬰兒不僅是試管有缺陷的嬰兒，也是育兒的問題，這涉及到經(jīng)濟(jì)問題。如果有些家庭沒有經(jīng)濟(jì)能力承擔(dān)育兒，最終會(huì)得到國(guó)家條件，或者幫助貧困家庭養(yǎng)育有缺陷的嬰兒，另一方面也會(huì)影響社會(huì)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展！

所以每對(duì)夫婦在懷孕初期都要接受地中海貧血篩查。如果雙方都是地中?；驍y帶者，應(yīng)在懷孕12周前進(jìn)行地中海貧血篩查，因?yàn)檫@是檢查的最佳時(shí)間。如果他們錯(cuò)過了，下一次檢查應(yīng)該是18-22周。