為何要進(jìn)行攜帶者篩查?

1980年，我國第一部婚姻法就規(guī)定禁止近親結(jié)婚，因?yàn)榻H很大概率攜帶同一隱性致病基因。近親結(jié)婚其后代患有很高的隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

根據(jù)權(quán)威雜志F&S的一項(xiàng)研究：即便不是近親結(jié)婚，約5%夫婦在常染色體隱性遺傳基因上攜帶相同致病突變;人群中84%為致病基因攜帶者;人均攜帶2.3個(gè)致病突變。

都能篩查哪些遺傳病?

根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)建議，攜帶者篩查應(yīng)覆蓋人群中攜帶率大于1%、嚴(yán)重?fù)p害生命質(zhì)量、有確定的表型和生命早期發(fā)病的疾病(簡而言之就是發(fā)病率高、在嬰幼兒時(shí)期就可能嚴(yán)重?fù)p害生命健康、診斷明確的疾病)。包括血友病、地中海貧血、耳聾、白化病及假肥大性肌營養(yǎng)不良等。

什么樣的夫婦適合做攜帶者篩查?

所有的備孕夫婦都可以適合做攜帶者篩查。2015年，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)(ACMG)就建議夫婦可在孕前行攜帶者篩查以降低認(rèn)可出生缺陷率。僅2025年，美國進(jìn)行孕前攜帶者篩查人數(shù)已超20萬人。隨著科技的發(fā)展，原本高額的檢查費(fèi)用已大幅下降，目前夫婦雙方檢查費(fèi)3000~6000元不等。條件允許的情況下，備孕前選擇行攜帶者篩查，排除后代罹患嚴(yán)重遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

攜帶者篩查流程?

備孕夫婦可選擇在孕前進(jìn)行攜帶者篩查。首先抽取夫婦外周血，提取DNA后檢測(cè)夫婦是否攜帶致病基因。最終，根據(jù)夫婦雙方是否攜帶同一致病基因以及基因致病性為患者提供生育建議。

參考文獻(xiàn)

Martin,Julio,Asan,etal.Comprehensivecarriergenetictestusingnext-generationdeoxyribonucleicacidsequencingininfertilecoupleswishingtoconceivethroughassistedreproductivetechnology[J].FertilityandSterility,點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系):1286-93.