廣東和廣西是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀沁z傳性的，所以大多數(shù)懷孕的夫婦都會(huì)選擇第三代試管嬰兒來生一個(gè)健康的寶寶，但也有一些患者有疑惑：地中海貧血一定要做第三代試管嬰兒嗎？
在回答“女一方地貧能做第一代試管嬰兒嗎”這個(gè)問題之前，要知道第第二代試管嬰兒都不具備有“基因篩查”的技術(shù)，只能單純的幫助夫妻更好受孕，提高懷孕的成功率。
地中海貧血治療新方式
然后再來說說地貧的遺傳規(guī)律，如果夫妻雙方一方正常，一方為地貧基因攜帶者，則后代可能為正?；蜉p型/中間型的基因攜帶者，即“夫妻一方地貧，他們的后代50%的機(jī)會(huì)是正常的，另外50%的機(jī)會(huì)是輕型地中海貧血?！?/p>
而依據(jù)地中海貧血嚴(yán)重程度分類來看，靜止型和輕型地貧對生長發(fā)育、生活、工作均無明顯影響，一般情況下無需治療，但如果是中間型的地貧是否需要輸血進(jìn)行治療。
地中海貧血遺傳規(guī)律圖
臨床中遺傳風(fēng)險(xiǎn)比較高的夫妻是一名地貧基因攜帶者在不知情的情況下跟另一名地貧基因的攜帶者結(jié)婚，即雙方都是地貧基因攜帶者，那么子女有很大的概率是重型地貧患者。
所以說即便夫妻間一方為地貧那么也不能大意，選擇第一代試管嬰兒并不會(huì)避免遺傳，為了胎兒的健康建議還是選擇第三代試管嬰兒，通過PGD/PGS技術(shù)來篩查健康的胚胎進(jìn)行移植。
PGD/PGS技術(shù)可以預(yù)防包括地貧在內(nèi)的125種隱性疾病
生活中由于地貧難治易防，因此婚前檢查，孕前檢查和產(chǎn)前檢查非常重要。婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧基因篩查更是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。
Tips:
地貧重在預(yù)防，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。另外，地貧的遺傳與XY無關(guān)，男胎女胎發(fā)病幾率均等。
了解過“地中海貧血”的姐妹都知道，這時(shí)一種“可防難治”的遺傳性疾病，但不要認(rèn)為它就非?？膳拢懊妗拜p度地貧要不要做試管嬰兒”一文中就介紹到，只有患有中間型地貧和重型地貧的患者，其日常生活才會(huì)受到影響。
地中海貧血遺傳幾率
并且從地貧的遺傳規(guī)律里看出，夫婦雙方都有地貧基因即兩人都是輕型地貧同型地貧的夫妻建議選擇去做第三代試管嬰兒，如果父母雙方一方是輕型地中海貧血，一方是正常的，他們的后代50%的機(jī)會(huì)是正常的，另外50%的機(jī)會(huì)是輕型地中海貧血，此時(shí)不必?fù)?dān)心。
所以說，地貧患者不一定都需要做第三代試管嬰兒來避免遺傳，按照不同的情況其應(yīng)對的方法也不一樣。只有夫妻為同型攜帶者時(shí)，每次懷孕胎兒會(huì)有1/4機(jī)完全正常，1/2機(jī)會(huì)會(huì)變成攜帶者，1/4機(jī)會(huì)成為重型患者，此時(shí)會(huì)建議通過試管嬰兒技術(shù)避免遺傳。
第三代試管嬰兒能避免甲型(α型)和乙型(β型)遺傳病
而輕型地貧通常被稱為地貧基因攜帶者，本身并無明顯病癥，也無需任何醫(yī)治，即便胎兒被遺傳也不用過于擔(dān)心。而中、重型地貧危害要大很多，未來對于胎兒的影響和危害也很大。
尤其是重度地貧患兒，更需要終生輸血醫(yī)治，每年的醫(yī)治費(fèi)用超過10萬元。即便得到良好的治療，重度地貧患兒也很少有活過10歲的。因而每例重度地貧患兒的出世，對家庭也是一種無盡的艱難。
第三代試管嬰兒技術(shù)能避免地貧遺傳
如果確定胎兒有患中、重型地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，那么建議夫妻在懷孕前后完善檢查，或者以通過第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防，減少胎兒遺傳地貧的概率。
Tips:
相比第二代試管嬰兒技術(shù)，第三代試管嬰兒會(huì)進(jìn)行胚胎質(zhì)量的篩查，在移植前通過PGD技術(shù)直接對胚胎進(jìn)行基因診斷，明確受檢測的胚胎是否攜帶地貧基因，從而保證植入的胚胎是健康的。
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