一般來說，當(dāng)11號和22號染色體發(fā)生平衡易位的話，機體每個細胞內(nèi)的22號染色體的一份拷貝上的遺傳物質(zhì)發(fā)生位置互換就足以誘發(fā)此染色體異常癥，所以醫(yī)學(xué)界認為此病遵循常染色體顯性遺傳模式。在臨床上，22號染色體長臂11區(qū)2帶遺傳基因與11號染色體某段遺傳基因片段易位的情況比較常見。

如果11號染色體和22號染色體發(fā)生平衡易位，就是指這兩種染色體的一部分片段基因相互交換了位置。這種情況可在正常人群中出現(xiàn)，稱之為染色體平衡易位攜帶。染色體平衡易位攜帶者生育時容易出現(xiàn)孕早期自然流產(chǎn)或者胎兒畸形，就算保胎后胎兒能正常出生，也可以存在生理缺陷。在臨床上，對于比較嚴(yán)重的染色體平衡易位攜帶者，一般建議試管嬰兒，通過基因診斷技術(shù)，將健康胚胎移植到自己體內(nèi)子宮腔內(nèi)，實現(xiàn)獲得健康寶寶的愿望。

11號和22號染色體發(fā)生平衡易位

Beckwith-Wiedemann綜合征由于11p15.5區(qū)域附近部分基因的異常調(diào)節(jié)引起的，包括CDKN1C,H19,IGF2和KCNQ1OT1，出現(xiàn)11號和22號染色體的平衡易位，很容易造成流產(chǎn)和胎停育。這類染色體異常，由于基因片段沒有增加和減少，影響相對較小，但是在妊娠期容易出現(xiàn)胎停、流產(chǎn)、胎兒畸形現(xiàn)象。

總之，染色體平衡易位包括同源和非同源染色體相互易位，而11號和22號染色體平衡易位就屬于非同源情況，由于保留了基因總數(shù)，所以稱之為平衡易位。對于平衡易位攜帶者來說，懷孕期間出現(xiàn)先兆流產(chǎn)的概率非常高，比正常妊娠履行該要高出10倍，降低后代的生育率。如果有條件的話，可以通過試管助孕，獲取健康寶寶。

染色體平衡易位能否再生育

目前來說，患者檢查出染色體平衡易位的話，是可以再生育的，做試管嬰兒助孕，通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS)技術(shù)生育健康寶寶。染色體平衡易位是因為染色體結(jié)構(gòu)變異而導(dǎo)致的染色體病，也是一種遺傳性疾病，第胚胎植入診斷技術(shù)就是為了幫助平衡易位等染色體結(jié)構(gòu)異常的夫妻順利懷孕而研究的助孕技術(shù)，通過這種方式可以排除基因缺陷，有效對付遺傳疾病，達到優(yōu)生優(yōu)育的效果。不過在這之前需要先進行相關(guān)的檢查，明確身體的健康狀況，最終決定是否能做第三代試管嬰兒。

染色體易位一般是可以通過輔助生殖技術(shù)再生育，但是在懷孕以后需要定期到醫(yī)院做檢查。染色體易位主要是由親代傳遞而來的，說明檢查的患者出現(xiàn)了染色體平衡異位攜帶的情況，在做完試管嬰兒以后，需要定期到醫(yī)院做檢查，及時了解胎兒是否出現(xiàn)了先天性的病變?？梢酝ㄟ^無創(chuàng)DNA、四維彩超檢查、唐氏篩查等方法來做排畸檢查。

11號染色體那些事兒

正常人體細胞中，都有一對11號染色體上，研究發(fā)現(xiàn)有171個疾病是由于11號染色體異常所導(dǎo)致。很多孕媽媽可能會有各種疑問，比如11號染色體異常會引起什么疾病、胚胎11號染色體p11.12重復(fù)的原因等，下面整理了一些有關(guān)11號染色體異常的相關(guān)信息，供大家查看。

生育指南