自多胎條件全面開放以來，新生兒數(shù)量逐年上升，隨之而來的是出生缺陷風險的提升。盡管我國持續(xù)動態(tài)監(jiān)測圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死產(chǎn)、死產(chǎn)），以了解出生缺陷、變化趨勢和原因，有助于迅速識別和消除致畸因素，提升人口素質，但國內技術限制導致許多染色體異常和遺傳疾病難以得到有效監(jiān)測。這也是眾多國內不孕不育患者選擇赴美國進行試管嬰兒技術的主要原因之一。

關于哪些人群易發(fā)生基因異常？

1.高齡夫婦

人類從出生到死亡，都會經(jīng)歷一個完整的衰老過程。隨著年齡的增長，女性的代謝紊亂和衰老會導致染色體結構變異，這與年齡密切相關。隨著年齡的增長，人體吸收的有毒特殊物質越多，染色體變異的概率自然增加。此外，數(shù)據(jù)顯示，男性年齡超過55歲時，其嬰兒患唐氏綜合征的概率更高。因此，夫妻雙方在計劃生育前應到正規(guī)醫(yī)院進行檢查，并在必要時選擇合適的人工輔助生殖技術，以降低遺傳風險。

2.母親有頭胎缺陷

生命專家指出，對于有第一胎缺陷史的女性，必須在第多胎出生前進行染色體異常檢查，以確保后代的遺傳健康。

3.有流產(chǎn)史的女性

懷孕早期有兩次或以上流產(chǎn)，或因染色體異常導致流產(chǎn)的孕婦，必須在懷孕后進行胎兒的產(chǎn)前診斷。

4.異常染色體攜帶者

夫妻一方為染色體異常攜帶者，是導致不良妊娠和分娩史的重要因素之一。因此，進行產(chǎn)前診斷，避免染色體異常帶來的生育風險至關重要。此外，不規(guī)律的生活、不健康的飲食、藥物濫用、環(huán)境污染和心理壓力都可能增加懷孕困難和胎兒不良風險。

美國第三代試管嬰兒技術助力生育健康嬰兒

通常，老年夫婦、有反復流產(chǎn)、胎兒畸形或遺傳家族史的患者，在體外受精妊娠周期中，醫(yī)生會在胚胎移植前采用第三代試管嬰兒技術進行基因篩查和診斷，以防止染色體異常和家族遺傳疾病對胎兒的影響。

目前，我國第三代試管嬰兒技術發(fā)展相對滯后，技術尚不成熟，無法篩查所有23對染色體和診斷200多種遺傳疾病，因此無法完全保證體外受精嬰兒的基因健康。此外，國內醫(yī)生通常在受精卵培養(yǎng)到第三天時進行早期胚胎移植。由于早期胚胎細胞數(shù)量少，結構不穩(wěn)定，移植時子宮將面臨與正常情況不同的碳水化合物和氨基酸濃度，這可能導致胚胎活力下降，降低體外受精成功率。相比之下，美國第三代試管嬰兒技術可以將好孕率提高80%以上，其主要優(yōu)勢體現(xiàn)在以下兩點：

1.移植前PGS胚胎遺傳學篩查

PGS技術能夠篩選和檢測囊胚的所有染色體數(shù)量和結構，檢查囊胚細胞的染色體對數(shù)是否缺失，形態(tài)結構是否正常。染色體異常可能導致胚胎停止發(fā)育或死亡，即使胎兒存活至分娩，也可能出現(xiàn)智力低下、腭裂、頸部短、眼距寬等異常情況。通過PGS技術篩選和淘汰異常囊胚，留下高質量的囊胚，可以顯著降低流產(chǎn)率，提高妊娠質量。

2.PGD胚胎移植前基因診斷

PGD基因診斷技術可以判斷胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，避免200多種遺傳疾病對胎兒的影響，從根本上保障后代的健康。

如果基因畸變或隱性遺傳問題，很可能導致新生兒患有血友病、地中海貧血、貓叫綜合征、唐氏綜合征等特定疾病，通過PGD技術可以避免將隱性遺傳疾病遺傳給下一代。此外，通過PGS/PGD基因篩查診斷技術，我們還可以了解胎兒的試管，并在美國試管技術下移植以生下健康的嬰兒。