女性反復(fù)流產(chǎn)可以做泰國試管嬰兒嗎?PGD已成功應(yīng)用20余年，PGS針對染色體的異常篩查，晚于PGD發(fā)展，屬于嶄新領(lǐng)域，但隨著新技術(shù)的發(fā)展及應(yīng)用，PGS檢測技術(shù)越來越多地應(yīng)用于相關(guān)研究和臨床檢測中。

試管嬰兒醫(yī)院講解到，較早進行PGS檢測的熒光原位雜交技術(shù)(FISH)具有快速、靈敏、準(zhǔn)確等優(yōu)點，但由于熒光顯微鏡只能同時觀察部分探針的熒光信號，因此FISH只能對有限的染色體進行檢測。

隨后，隨著全基因組擴增技術(shù)的發(fā)展，CGH技術(shù)更加全面的、將診斷范圍擴展至全基因組范圍檢測，其原理主要是用不同熒光色標(biāo)記待檢測DNA和對照DNA，然后進行雜交，通過雙色熒光強度進行對比分析信號。

與FISH相比，其主要優(yōu)點是可以檢測所有染色體數(shù)目以及每條染色體各個位點遺傳物質(zhì)是否改變。但該技術(shù)在使用過程中需要對照DNA，并且根據(jù)熒光強度進行樣本分析，其準(zhǔn)確性相對較低。

較近，高通量測序的發(fā)展致使越來越多的研究使用二代測序技術(shù)進行PGS單細胞活檢分析。2013年研究人員利用高通量測序技術(shù)對單細胞MDA全基因組擴增產(chǎn)物進行低覆蓋度的全基因組測序，開展了人類胚胎細胞非整倍體篩查的臨床前研究，發(fā)現(xiàn)在0.07倍的測序深度和5.5%的覆蓋度下可以有效進行染色體非整倍體的確定。

在進行活檢囊胚滋養(yǎng)細胞測序的38個囊胚中，68%(26/38)為整倍體，32%(12/38)為非整倍體(15.8%為數(shù)目異常，10.5%的樣本檢測為非平衡易位，5.3%的樣本既是非整倍體又是結(jié)構(gòu)異常)，其檢測結(jié)果準(zhǔn)確性與array CGH的結(jié)果完全吻合。

越來越多的PGS使用二代測序技術(shù)進行胚胎活檢樣本檢測，這說明隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，PGS也得到越來越多的應(yīng)用。PGS為避免反復(fù)流產(chǎn)、降低遺傳患兒的出生、以及臨床體外輔助生殖有重大意義。