泰國第三代試管嬰兒技術(PGT)可以篩查哪些遺傳病?

1、染色體異常:
攜帶染色體數目或結構異常者,比如染色體平衡易位、羅氏易位、非整倍體等,在不孕癥中的發(fā)病率約6~7%。
2、單基因遺傳病患者/攜帶:
比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良、先天性軟骨發(fā)育不全等等,這些疾病大多屬于罕見病。罕見病發(fā)病率雖低,但種類多達6000多種,其實是一個不算小的群體,其中80%是由于遺傳缺陷導致的。
3、腫瘤易感基因:
如對遺傳性腫瘤易感綜合征患者進行PGT,防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。
目前建議需要進行篩查的人群包括高齡患者、反復IVF失敗者、夫婦核型正常的復發(fā)性流產患者、男方為嚴重少弱精子癥患者等,以及有不良妊娠史(比如曾出生過染色體異?;純?的患者。
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