馬凡綜合征（馬方綜合征）可以通過做試管嬰兒避免嗎

馬凡綜合征

馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

馬凡綜合征可以通過試管嬰兒避免嗎

隨著人類輔助生殖技術(shù)的發(fā)展如今已經(jīng)有不少的遺傳類疾病可以通過進(jìn)行第三代試管嬰兒來避免了，而馬方綜合征就是其中一種，所以建議有家族病史或患有此病的患者可以通過進(jìn)行第三代試管嬰兒技術(shù)來保證自己孕育的寶寶是健康的。

馬凡綜合征有那些癥狀

1.骨骼肌肉系統(tǒng)

主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

2.眼

主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3.心血管系統(tǒng)

約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動脈瓣關(guān)閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯(lián)癥、動脈導(dǎo)管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。