大多數(shù)患有愛德華茲綜合癥的嬰兒將在出生前或出生后不久死亡。

愛德華茲綜合癥診斷

在懷孕期間懷孕婦女在懷孕10至14周之間接受愛德華氏綜合癥的篩查，以評(píng)估其嬰兒患病的可能性。

有兩種不同的方法可以獲得這種細(xì)胞樣本:

• 1絨毛膜絨毛采樣，從胎盤收集樣本
• 2羊膜穿刺，收集嬰兒周圍的羊水樣本。

這些是侵入性測(cè)試，有導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。懷孕后期，通常在懷孕18-21周時(shí)，您也會(huì)接受掃描，尋找身體異常，稱為先天性異常。

更新的測(cè)試方法，可以在10-12周時(shí)從母親那里采集血液樣本，并測(cè)試嬰兒體內(nèi)的DNA-非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。出生后如果懷疑嬰兒出生時(shí)患有愛德華氏綜合癥，可以從嬰兒身上采集血樣，檢查嬰兒的細(xì)胞是否有額外的18號(hào)染色體拷貝。

愛德華茲綜合癥診斷與試管嬰兒胚胎植入前PGD/PGS技術(shù)在過去的23年中，全球已經(jīng)進(jìn)行了大約100,000次PGD/PGS周期，這些周期中有近80％用于非整倍性篩查，PGS技術(shù)可以篩查染色體數(shù)目異常（包括增多或減少）。

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